Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för porfyrisjukdomar hos vuxna
Porfyrier är en grupp av åtta ärftliga metabola sjukdomar (ämnesomsättningssjukdomar). De orsakas av enzymbrist i något av de steg som ingår i bildandet av hem, det ämne som bland annat ger blodet dess röda färg. Sjukdomsgruppen har fått sitt namn från det grekiska ordet porphyros, som betyder purpur, då urinen kan färgas i en rödaktig ton vid några av dessa sjukdomar.
Porfyrisjukdomarna indelas i akuta hepatiska porfyrier och erytroida porfyrier beroende på vilket organ som är påverkat: levern (hepar) respektive de röda blodkropparna i benmärgen (erythrotcytes).
- Hepatiska porfyrier: Akut intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP), porfyria variegata (PV) och ALAD-porfyri. Den sistnämnda sjukdomen uppkommer tidigt i livet och är ytterst sällsynt. Den omfattas inte av denna informationstext. Akut hepatisk porfyri yttrar sig som akuta attacker (skov) med buksmärta och symtom från det perifera och centrala nervsystemet. Akut intermittent porfyri är den vanligaste formen av sjukdomen. Hereditär koproporfyri och porfyria variegata är mer ovanliga former och de kan även ge symtom från huden.
- Erytropoetisk protoporfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att ämnet protoporfyrin ansamlas i de röda blodkropparna. När blodkropparna utsätts för solljus i ytliga blodkärl i huden aktiveras protoporfyrinet. Det leder till inflammation och en intensiv brännande smärta från huden. Smärtan som kommer efter exponering för solljus är det typiska symtomet vid sjukdomen. De flesta får symtom tidigt under barndomen. Hos en del med sjukdomen kan även levern och gallgångarna påverkas. Det är viktigt att förebygga hudsymtomen. Det innebär att personer med sjukdomen behöver undvika solljus. Det finns också läkemedel som förebygger och lindrar symtomen från huden. Lever- och blodvärden följs upp regelbundet, liksom ansamlingen av protoporfyrin i kroppen.