Barndomsdemens - Fortskridande hjärnsjukdomar hos barn
Barndomsdemens är ett samlingsbegrepp för en stor grupp sällsynta och allvarliga genetiska sjukdomar hos barn där hjärnans nervceller gradvis bryts ned. Detta leder successivt till att barnet förlorar tidigare inlärda färdigheter, exempelvis språk, motorik, minne och andra kognitiva förmågor.
Begreppet omfattar över hundra olika ärftliga metabola och neurodegenerativa tillstånd och kan drabba barn redan i spädbarnsåldern, men det kan också visa sig senare. Symptombilden är ofta bred eftersom inte bara är nervsystemet som påverkas utan ibland också andra organ som hjärta, lever, muskler och sinnesorgan.
Symptom och sjukdomsförlopp
Sjukdomarna är alltid progressiva vilket innebär att barnen gradvis tappar tidigare utvecklade färdigheter efter en period av normal utveckling. Typiska symptom kan innefatta minnesförlust, koncentrationssvårigheter, förändrat beteende och personlighetsdrag, försämrad talförmåga, rörelsesvårigheter, epileptiska anfall samt syn- och hörselnedsättning. De flesta barn drabbas också av en stadig försämring av både kognitiva och motoriska funktioner och många utvecklar problem med sömn, ätande och olika organfunktioner.
Orsaker bakom tillstånden
Orsakerna bakom barndomsdemens är nästan alltid genetiska. Sjukdomsorsakande förändringar i olika gener påverkar nervcellernas funktion, ämnesomsättning eller cellens förmåga att bryta ned eller transportera olika ämnen. Ett stort antal olika sjukdomar kan leda till barndomsdemens, men de vanligaste orsakerna är lysosomala sjukdomar såsom neuronal ceroid lipofuscinos (NCL), en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av ansamling av skadliga ämnen i nervcellerna och svår neurodegeneration. Barnen föds med dessa genetiska förändringar, men symtomen kan visa sig vid olika åldrar beroende på vilken av sjukdomarna de har.
Förekomst och behandling
Internationella uppskattningar visar att tillstånden kan förekomma hos ungefär 1 av 2 900 barn, och trots att de är sällsynta har de mycket stor påverkan på både barnen och deras familjer. För de flesta former finns ännu ingen botande behandling. Vården fokuserar därför på symtomlindring, anpassningar i vardagen, stöd till familjen och förbättrat välbefinnande. Prognosen är oftast allvarlig, då de kontinuerliga neurologiska skadorna innebär en fortskridande försämring över tid.
FILMEN
Bildtext: Se filmen om barndomsdemens framtagen av Childhood Dementia Initiative (svenskt tal och text framtaget av CSD Väst)