Expertteamet

Expertteamet vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Teamet vill också svara för utbildning samt ge och förmedla stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer. Detta beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Dessutom vill teamet skapa möjligheter att träffa andra med samma eller liknande sjukdom.

I Göteborg finns ett nationellt center för diagnostik, behandling och forskning kring mitokondriella sjukdomar. Genom noggranna undersökningar med omfattande klinisk genomgång kartlägger teamet dessa sjukdomar. Utifrån denna kartläggning beskrivs dess uttryckssätt ur kliniskt, neuroradiologiskt, neurofysiologiskt, morfologiskt, biokemiskt och genetiskt perspektiv. Sahlgrenska Universitetssjukhuset har bedrivit diagnostik av barn med misstänkt mitokondriell sjukdom i Västra Götalandsregionen sedan 1984.

Diagnostiken bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barnsjukhus samt flera laboratorier inom Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Samtliga håller en hög internationell standard avseende diagnostik av mitokondriella sjukdomar. Teamet samarbetar även med laboratorier i andra länder.

Det är viktigt att ha väletablerad kontakt med läkare på hemorten. Vid Drottning Silvias barnsjukhus erbjuds regelbundna årskontroller. Eftersom sjukdomarna ofta är fortskridande och drabbar flera organ är dessa kontroller viktiga för att upptäcka och behandla nytillkomna symtom. Vid årskontroll kan patienten träffa, beroende på symtom, barnneurolog, barnkardiolog, barnoftalmolog, dietist och sjukgymnast. Dessutom görs vid behov  EEG, samt kontroller av blod och urin.