Expertteamet för sällsynta njursjukdomar

Tecken på njurskada kan upptäckas med enkla blod- och urinprover men tidigt i förloppet är sjukdomen ofta tyst utan tydliga symptom. Vid upptäckt behövs en utredning som omfattar utvidgade prover, bilddiagnostik och eventuellt vävnadsprov från njurarna. Flertalet kroniska njursjukdomar kräver livslång uppföljning av njurfunktion och andra värden hos njurmedicinsk specialist. Inom ramen för Europeiska referensnätverk (ERN) har vi vid Karolinska Universitetssjukhuset bildat ett gemensamt expertteam för barn och vuxna med sällsynta njursjukdomar. Särskilt fokus har vi på sällsynta immunmedierade glomerulära sjukdomar, polycystisk njursjukdom och liknande tillstånd, medfödda njurmissbildningar, nedsatt njurfunktion hos barn inklusive dialysbehandling och njurtransplantation hos barn.

Eller

Sällsynta och komplexa njursjukdomar omfattar medfödda, ärftliga och förvärvade störningar. Två miljoner européer är drabbade av sällsynta njursjukdomar, med glomerulopatier och medfödda missbildningar som var och en står för för cirka 1 miljon fall. Dessutom, ärftliga tubulopatier, tubulointerstitiell sjukdom och trombotiska mikroangiopatier representerar en antal sällsynta och ultrasällsynta sjukdomar av hög klinisk relevans.

På grund av försenad diagnos och försenad behandling utvecklas många sällsynta njursjukdomar till bland annat njursvikt.