Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för Disorders of Sex Development (DSD)
Disorders of Sex Development (DSD) medför en avvikande utveckling av de inre eller yttre könsorganen. Detta sker ofta mycket tidigt under fostertiden och det är inte alltid man vet varför. Ibland saknas något hormon och ibland kan det vara kroppens förmåga att svara på olika hormon som är felaktig.
Några barn med DSD-diagnoser upptäcks redan vid födseln. Det kan vara svårt att direkt se om det är en flicka eller pojke. Ibland får man sin diagnos i tonåren då man märker att puberteten inte startar eller fortskrider som förväntat. Ibland kan det dröja ända till vuxen ålder då man till exempel utreds för svårighet att få barn.
Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt för att få rätt behandling och stöd.
Några av de vanligaste DSD-diagnoserna beskrivs kort nedan:
CAH (congenital adrenal hyperplasi)
Brist eller avsaknad av enzym i binjuren vilket obehandlat leder till för lite kortison i kroppen, saltbrist och ett överskott av manliga könshormoner. Flickor kan födas med maskuliniserade yttre könsdelar.
Androgenokänslighet
CAIS, komplett eller fullständig okänslighet för testosteron på grund av defekt receptor.
PAIS, partiell eller delvis känslighet för testosteron leder till bristande maskulinisering.
Defekt testosteronbildning
Till exempel 5-alfa-reduktasbrist och 17-beta-HSD-brist leder till bristande maskulinisering.
Gonaddysgenesi
Otillräckligt utvecklade könskörtlar som leder till könshormonbrist.
Könskromosomavvikelser
Till exempel Turners syndrom (X0), Klinefelters syndrom (XXY) och mosaicism (X0/XY).