Diagnoslista/länkar

Ärftliga jonkanalsjukdomar/hjärtrytmrubbningar/hjärtarytmier?

Sällsynta hjärtrytmrubbningar kan leda till att hjärtat slår ojämnt, långsamt eller mycket snabbt.  När hjärtat börjar att rusa kan det leda till svimning, kammarflimmer och hjärtstopp med plötslig död. En onormal hjärtrytm/arytmi orsakas av en avvikande elektrisk aktivitet i hjärtat. Jonkanaler sitter i hjärtcellernas ytmembran och bestämmer hjärtcellernas elektriska egenskaper. Mest känd av jonkanalsjukdomen är långt QT-syndrom. Sjukdomen orsakas oftast av förändringar i de gener som kodar för hjärtats kalium- eller natriumkanaler. Andra sjukdomar som innebär rubbningar i hjärtats jonkanaler är Brugadas syndrom, katekolaminerg polymorf kammartakykardi (CPVT) samt kort QT-syndrom.  

  • Långt QT-syndrom (ORPHA 768) och andra kardiella jonkanalsjukdomar
  • Jervelle o Lange-Nielsen syndrome (ORPHA 90647), 
  • Romano-Ward syndrome (ORPHA 101016) 
  • Timothy syndrome (ORPHA 65283)
  • Kort QT-syndrom (SQTS) (ORPHA 51083)
  • Brugadas syndrom (BS) (ORPHA 130)
  • Katekolaminerg polymorf ventrikeltakykardi (CPVT) (ORPHA 3286)
  • Idiopatiskt ventrikelflimmer (ORPHA 228140)

Ärftliga hjärtmuskelsjukdomar (kardiomyopatier)

Ärftliga kardiomyopatier är sjukdomar som påverkar hjärtmuskeln och kan göra den förstorad, förtjockad, stel eller delvis ersatt av ärrvävnad. Dessa förändringar påverkar hjärtats pumpförmåga och kan i vissa fall orsaka allvarliga hjärtrytmrubbningar. (Läs mer om ärfliga hjärtsjukdomar, Hjärt-lugnfonden)

  • Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) (ORPHA 217569)
    Den vanligaste ärftliga hjärtmuskelsjukdomen. Kännetecknas av förtjockning av hjärtats kammarvägg. Hälften av fallen har genetisk bakgrund. Vanlig orsak till plötslig död hos unga idrottare.

  • Dilaterad kardiomyopati (DCM) (ORPHA 217604)
    Innebär att en eller båda hjärtkamrarna är förstorade och har försämrad pumpförmåga. I vissa fall finns en genetisk orsak.

  • Arytmogen högerkammarkardiomyopati/Arytmogen högerkammardysplasi (ARVC) (ORPHA 2939110) Är dessa samma?
    En ärftlig sjukdom där hjärtmuskelceller ersätts av fett eller ärrvävnad. Leder till nedsatt pumpfunktion och ökad risk för allvarliga arytmier.

  • Restriktiv kardiomyopati (RCM) (ORPHA 217632)
    En ovanlig form där hjärtmuskeln blir stel och hjärtats förmåga att fyllas med blod försämras.

  • Non-compaction kardiomyopati (NCCM)
    En medfödd hjärtmuskelsjukdom som kännetecknas av att hjärtmuskeln har ett svampigt utseende.

  • Ärftlig arytmogen kardiomyopati (ORPHA 247)
    Ett samlingsbegrepp för genetiskt betingade former av arytmogen kardiomyopati, inklusive former som inte enbart drabbar högerkammaren.

Medfödda strukturella hjärtfel

Medfödda (kongenitala) hjärtfel är ett samlingsnamn för olika medfödda defekter i hjärtat och de stora blodkärlen som leder blod till och från hjärtat.

I Sverige föds omkring 2 000 barn per år med någon form av hjärtfel.

Exempel på strukturella hjärtfel är:

  • Septumdefekter – så kallade "hål i hjärtat", det vill säga öppningar i skiljeväggen mellan hjärtats höger- och vänstersida

  • Klaffel – defekter i hjärtklaffarna som reglerar blodflödet genom hjärtat

  • Stora kärl-defekter – avvikelser i de blodkärl som transporterar blodet till och från hjärtat

Elektrofysiologiska tillstånd

Hjärtablationer används idag som behandlingsmetod för vuxna och äldre barn med hjärtrytmrubbningar. Det är mer ovanligt att små barn behandlas med ablation.

Ablation innebär att en liten vävnadsskada skapas med hjälp av värmning eller frysning. Den lilla skadan/ärret som bildas bryter den felaktiga elektriska impulsbanan utan att påverka omkringliggande vävnad. Ingreppet sker med hjälp av katetrar som förs upp till hjärtat via blodbanan från ena eller båda ljumskarna.

Ablation kan bli aktuell vid tillstånd som takykardimyopati eller vid takykardier som inte svarar på läkemedelsbehandling.

Dessa går inte in under Ärftliga jonkanalsjukdomar/hjärtrytmrubbningar/hjärtarytmier och/eller någon annan grupp?

Övriga sällsynta hjärtsjukdomar

Även följande tillstånd/sjukdomar räknas till sällsynta hjärtsjukdomar: (?)