Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för neurometabola sjukdomar hos barn
Neurometabola sjukdomar är fortskridande sjukdomar som drabbar nervsystemet hos barn. De kännetecknas ofta av fortlöpande försämring av mentala och motoriska funktioner.
Förutom nervsystemet drabbas inte sällan andra vävnader i kroppen såsom lever, muskel, perifera nerver, hjärta, ögon, öron, skelett och mage-tarm. De medför stora konsekvenser för individen som drabbas och dess familj.
Gruppen inbegriper flera hundra mycket sällsynta sjukdomar som beror på genetiska störningar i cellens metabolism (ämnesomsättning). Viktiga undergrupper utgörs av olika organellsjukdomar såsom lysosomala, peroxisomala och mitokondriella sjukdomar.
Lysosomerna är organeller i cellerna som fungerar som "återvinningsstationer" där komplexa makromolekyler bryts ned till sina byggstenar. Defekter i nedbrytning eller uttransport leder till så kallade inlagring. Totalt utgörs de lysosomala inlagringssjukdomarna av mer än 50 olika genetiskt distinkta men biokemiskt likartade ärftliga sjukdomstillstånd.
Peroxisomer är organeller i cellen som spelar en viktig roll vid omsättningen av fetter, särskilt långkedjade fettsyror och gallsyror.