Diagnoslista/länkar

Vi länkar till de informationstexter som finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Du kan själv söka efter diagnoser direkt i kunskapsdatabasen.

Lysosomala sjukdomar

Ceroida Lipofuscinoser

• CLN1/Infantil neuronal ceroidlipofuscinos (INCL)/Santavuori-Haltias sjukdom
• CLN2/Seninfantil/Jansky-Bielschowskys sjukdom
• CLN3/Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL)/Spielmeyer-Vogts sjukdom
• CLN4-14

Glukoproteinoser

• Alpha-mannosidos
• Aspartylglukosaminuri
• Beta-mannosidos
• Fukosidos
• Glykogenos typ II/Pompes sjukdom
• Schindlers sjukdom
• Sialidos/Mukolipidos typ I (ML I)

Mukopolysackaridoser

• MPS I/Hurlers sjukdom
• MPS II/Hunters sjukdom
• MPS III/Sanfilippos sjukdom
• MPS IV/Morquios sjukdom
• MPS VI/Maroteaux-Lamys sjukdom
• MPS VII/Slys sjukdom
• MPS IX/Natowicz sjukdom

Multipla enzymdefekter

• Galaktosialidos
• Mukolipidos typ II/III (I-cellssjukdom, ML II, ML III)
• Multipel sulfatasbrist

Sfingolipidoser

• Fabrys sjukdom
• Farbers sjukdom
• Gauchers sjukdom
• GM1-gangliosidos
• GM2-gangliosidos/Tay-Sachs sjukdom
• Krabbes sjukdom
• Metakromatisk leukodystrofi
• Niemann-Pick typ A och B
• Wolmans sjukdom

Transportstörningar

• Niemann-Picks sjukdom typ C
• Sallas sjukdom

Peroxisomala sjukdomar

Biogenessjukdomar

• Infantil Refsum
• Neonatal adrenoleukodystrofi
• Zellwegers syndrom 

CDG-syndrom

• PMM2-CDG 

Enkla enzymbristtillstånd

• Acyl-CoA oxidasbrist
• Adrenomyeloneuropati
• D-bifunktionellt proteinbrist
• Peroxisomal thiolasbrist
• Refsums sjukdom
• Rhizomelisk chondrodysplasia punktata
• X-bunden adrenoleukodystrofi

Kolhydrat-,  fettsyreoxidations- eller ketonkroppsrubbningar

• GLUT1-brist/Glukostransportprotein typ 1-brist
• PDH-brist/Pyruvatdehydrogenasbrist

Övriga

• NOMS, NeurOmodulatorer och andra småMolekylSjukdomar (B6-brist, neurotransmittorsjukdomar med flera)
• Wilsons sjukdom