Diagnoslista/länkar

(Lista tagen från tidigare webbsida, men den verkar inte komplett om man jämför med andra listor, vi har lagt till några men bra om ni ser över.)

Lysosomala sjukdomar

Ceroida Lipofuscinoser

• CLN1/Infantil neuronal ceroidlipofuscinos (INCL)/Santavuori-Haltias sjukdom
• CLN2/Seninfantil/Jansky-Bielschowskys sjukdom
• CLN3/Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL)/Spielmeyer-Vogts sjukdom
• CLN4-14?

Glukoproteinoser

• Alpha-mannosidos
• Aspartylglukosaminuri
• Beta-mannosidos
• Fukosidos
• Glykogenos typ II/Pompes sjukdom
• Schindlers sjukdom
• Sialidos/Mukolipidos typ I (ML I)

Mukopolysackaridoser

• MPS I/Hurlers sjukdom
• MPS II/Hunters sjukdom
• MPS III/Sanfilippos sjukdom
• MPS IV/Morquios sjukdom
• MPS VI/Maroteaux-Lamys sjukdom
• MPS VII/Slys sjukdom
• MPS IX/Natowicz sjukdom

Multipla enzymdefekter

• Galaktosialidos
• Mukolipidos typ II/III (I-cellssjukdom, ML II, ML III)
• Multipel sulfatasbrist

Sfingolipidoser

• Fabrys sjukdom
• Farbers sjukdom
• Gauchers sjukdom
• GM1-gangliosidos
• GM2-gangliosidos/Tay-Sachs sjukdom
• Krabbes sjukdom
• Metakromatisk leukodystrofi
• Niemann-Pick typ A och B
• Wolmans sjukdom

Transportstörningar

• Niemann-Picks sjukdom typ C
• Sallas sjukdom

Peroxisomala sjukdomar

Biogenessjukdomar

• Infantil Refsum
• Neonatal adrenoleukodystrofi
• Zellwegers syndrom 

CDG-syndrom

• PMM2-CDG 

Enkla enzymbristtillstånd

• Acyl-CoA oxidasbrist
• Adrenomyeloneuropati
• D-bifunktionellt proteinbrist
• Peroxisomal thiolasbrist
• Refsums sjukdom
• Rhizomelisk chondrodysplasia punktata
• X-bunden adrenoleukodystrofi https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/adrenoleukodystrofi-och-adrenomyeloneuropati/ ?

Kolhydrat-,  fettsyreoxidations- eller ketonkroppsrubbningar

• GLUT1-brist/Glukostransportprotein typ 1-brist
• PDH-brist/Pyruvatdehydrogenasbrist

Övriga

• NOMS, NeurOmodulatorer och andra småMolekylSjukdomar (B6-brist, neurotransmittorsjukdomar med flera)
• Wilsons sjukdom