Expertteamet
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för barn och ungdomar med neurometabola sjukdomar. De flesta har redan en etablerad kontakt med barnkliniken och habiliteringen på hemorten.
Därutöver erbjuder vi ett regionalt uppföljningsprogram baserat på internationella riktlinjer för specifika sjukdomstillstånd. Behovet varierar för olika diagnosgrupper. Syftet är att i samarbete med hemortssjukhuset säkerställa ett optimalt omhändertagande för den enskilda patienten och familjen. Det kan handla om att ge uppdaterad muntlig och skriftlig medicinsk information (se nedan) inklusive genetisk vägledning, ta ställning specifik behandling (se ovan), följa olika potentiella manifestationer av sjukdomen med samordnade specialistbedömningar av olika organspecialister. Optimera habiliteringsinsatser genom bedömning av sjukgymnast och/eller arbetsterapeut. Optimera stödinsatser för barn och familj genom kontakt med kurator eller psykolog.
Diagnostiken och uppföljningen bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus samt inom Sahlgrenska universitetssjukhuset. För flera av dessa sjukdomar har det har det den senaste tiden utvecklats möjligheter till effektiv behandling i form av stamcellsbehandling, enzymterapi, substratreduktionsbehanding, chaperoner och genterapi. Ibland kan man ha effekt av specifik diet såsom ketogen kost eller tillförsel av vitaminer och andra hjälpsubstanser (co-faktorer) som kan stimulera ett bristfälligt fungerande steg i ämnesomsättningen.
Expertteamets målsättning är att kunna ge uppdaterad muntlig och skriftlig information anpassade efter familjens behov. Teamet vill informera om sjukdomen, hur den påverkar vardagslivet och hur svårigheter kan lindras och förebyggas.