Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för neuromuskulära sjukdomar hos barn
Neuromuskulära sjukdomar är en grupp av olika sjukdomstillstånd som drabbar någon del av den motoriska enheten. Till dessa sjukdomar räknas bland annat muskeldystrofier, till exempel Duchennes muskeldystrofi, kongenitala muskeldystrofier och limb girdle muskeldystrofi samt myopatier, dystrofia myotonika och även spinal muskelatrofi och hereditär neuropati.
De flesta sjukdomarna är ärftliga och för flertalet är orsaken fortfarande okänd. Som grupp får 1 av 1600 barn en neuromuskulär sjukdom.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset har sedan 1980-talet bedrivit diagnostik, uppföljning och behandling av patienter med neuromuskulära sjukdomar och bedriver idag nationell högspecialiserad vård, NHV, inom området neuromuskulära sjukdomar.
Diagnostiken bygger på detaljerad klinisk undersökning, genetiska undersökningar, undersökning av nerv- och muskelfunktion (neurofysiologisk undersökning), mikroskopisk undersökning av en bit muskel (muskelbiopsi) samt vid behov konsultbedömningar för kompletterande information och kan innefatta hjärta, lungor, ögon och ortopedi. Diagnostiken bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barnsjukhus, samt inom Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Samtliga håller en hög internationell standard avseende diagnostik av neuromuskulära sjukdomar. Det finns även ett samarbete med laboratorier i andra länder.