Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för neuromuskulära sjukdomar hos vuxna
Neuromuskulära sjukdomar kännetecknas av att de påverkar det perifera nerv-muskelsystemet - detta innefattar nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna/ryggmärg och resten av kroppen.
Den neuromuskulära/motoriska enheten som påverkas omfattar: den motoriska enheten (motorneuronet) som har sin cellkärna inne i ryggmärgen, själva nervtråden som går ut från ryggmärgen ut i kroppen och de muskelceller, muskelfibrer, som har kontakt med den här nervtråden. Många sjukdomar är orsakade av genetiska fel, men även förvärvade sjukdomar förekommer.
Det finns idag närmare 600 enskilda genetiska orsaker men orsaken kan också vara immunologisk. I stort sett så är alla neuromuskulära sjukdomar sällsynta.
Exempel på neuromuskulära sjukdomar är:
- Motorneuronsjukdomar såsom spinal muskelatrofi (SMA)
- Polyneuropatier ger påverkan av nervtrådar i armar och ben - såväl motorik som känsel kan påverkas
- Primära muskelsjukdomar som muskeldystrofier ex Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi, Nemalinmyopati, Dystrofia myotonika och kongenitala myopatier
- Transmissionsstörningar som kongenitala myastena syndrom och autoimmun myastenia gravis
Neuromuskulära sjukdomar orsakar muskelsvaghet och kan ge andningspåverkan, sväljsvårigheter och i vissa fall hjärtsvikt.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset bedriver nationell högspecialiserad vård inom området neuromuskulära sjukdomar, och har sedan 1980-talet bedrivit diagnostik, uppföljning och behandling av patienter med neuromuskulära sjukdomar.