Expertteamet
På Drottning Silvias barnsjukhus finns ett multidisciplinärt expertteam för barn och ungdomar med neuromuskulär sjukdom. Patienterna erbjuds ett regelbundet uppföljningsprogram som innehåller en medicinsk genomgång, undersökning av grov- och finmotorisk funktion samt muskelstyrka.
Uppföljningsprogrammet innehåller även undersökning av ledrörlighet, lungfunktion, rygg- och sittanalys, nutritionsstatus samt utvärdering av behandling. Undersökningarna är baserade på internationella riktlinjer för de specifika sjukdomstillstånden och syftar till att följa upp tidigare föreslagna åtgärder, försöka förhindra och fördröja konsekvenser av sjukdomarna samt optimera funktion och livskvalitet.
I det multidisciplinära expertteamet ingår barnneurolog, fysioterapeut, arbetsterapeut och dietist. Vid behov samarbetar teamet med andra specialister inom kardiologi, lungmedicin, endokrinologi, ortopedi, logopedi och specialisttandläkare. Teamet medverkar i nationella och internationella nätverk för neuromuskulära sjukdomar så som europeiskt referensnätverk (ERN EURO-NMD) samt patientorganisationer.
Teamet har i uppdrag att registrera patienter i NMiS (neuromuskulära sjukdomar i Sverige) som är ett nationellt kvalitetsregister för patienter med ärftliga neuromuskulära sjukdomar.
De flesta barn och ungdomar med en neuromuskulär sjukdom har redan en etablerad kontakt med habiliteringen på hemorten. Expertteamet fungerar som ett komplement och kunskapsstöd till habiliteringen och har ett tätt samarbete sinsemellan. Inträning av ortopediska hjälpmedel kan förekomma efter patientens behov och i samråd med habiliteringen.