Expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn
22q11-deletionssyndromet (22q11DS) beror på förlust (deletion) av en liten del på en av kromosomerna i kromosompar 22. De allra flesta har en så kallad A-D-deletion, vilken frekvent benämns som ”typisk” eller ”klassisk” deletion. Hos 85-90% av individer med A-D-deletion är förändringen ny, det vill säga inte nedärvd från någon förälder. Individer med mindre deletion har ofta färre symtom, och deletionen är oftare nedärvd. I Sverige föds cirka 40–50 barn med syndromet varje år.
Vid 22q11DS kan flera organ påverkas. Sammansättningen av symtom och svårighetsgraden av dessa varierar mellan individer och över tid. Hjärtfel, njurmissbildning, gomspalt och underutveckling av bräss och bisköldkörtlar kan förekomma. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Dessutom kan symtom som matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, frekventa och långdragna luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter samt svårigheter med uppmärksamhet och socialt samspel förekomma. Hos tonåringar och vuxna är förekomsten av psykiska sjukdomar ökad.
Diagnosen ställs oftast genom en bred analys som kan upptäcka olika typer av kromosomavvikelser (microarray eller helgenomanalys). Riktad genetisk analys (MLPA eller FISH) används numera sällan. På grund av variation i sjukdomsbilden ställs diagnosen ibland sent och det finns anledning att tro att många är odiagnostiserade.