Expertteamet för ryggmärgsbråck (MMC) hos barn

Ryggmärgsbråck eller myelomeningocele (myelo – ryggmärg, meninger – omgivande hinnor, cele – bråck; MMC) är en missbildning av ryggrad och ryggmärg som uppstår tidigt under fostrets utveckling. Missbildningen hör till gruppen neuralrörsdefekter. Oftast ingår även missbildning av hjärnan.

Ryggmärgsbråcket syns som en utbuktning någonstans längs ryggraden och kan vara öppet (utan hudtäckning) eller hudtäckt. Bråcket innehåller oftast ryggmärg och nerver. Lipomyelomeningocele (lipo-MMC) innehåller även fettväv (lipom – fettknöl).

Symtomen vid ryggmärgsbråck varierar mycket mellan individer och beror bland annat på var längs ryggraden bråcket är beläget. Rörlighet, känsel samt urinblåsans och tarmens funktion är nästan alltid påverkade i olika grad. De flesta med öppna ryggmärgsbråck har ökad mängd vätska i hjärnans hålrum (hydrocefalus), och många har kognitiva svårigheter.

Ofta upptäcks ryggmärgsbråck vid ultraljudsundersökning av fostret under graviditeten. Annars upptäcks det vid födseln. Öppna ryggmärgsbråck opereras av neurokirurg inom 48 timmar efter födseln.

 

Neurogen blåsrubbning text tagen från Karolinskas sida Team för neurogen blåsrubbning:

Den vanligaste medfödda orsaken till neurologiskt orsakad blåsdysfunktion hos barn är ryggmärgsbråck. Men även andra ryggmärgsmissbildningar kan ge blås- och tarmfunktionsstörning, t ex spinal avvikelse vid anorektal missbildning. Bland förvärvade tillstånd kan nämnas cerebral pares, tumörer, trauma eller infektioner som drabbar hjärnan eller ryggmärgen.

När blåsan har en neurogen skada kan det orsaka inkontinens och tömningssvårigheter. Detta kan leda till upprepade urinvägsinfektioner och höga tryck i urinblåsan som påverkar njurarna med fortskridande njurskada. Obehandlat kan det leda till njursvikt. Barn med neurogen blåsdysfunktion har också en störd tarmfunktion.  

Expertteamet

Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.

Diagnoslista/länkar

Lista över diagnoser som expertteamet ansvarar för samt länkar till diagnosbeskrivningar.

ERN och NHV

Europeiska referensnätverk och Nationell högspecialiserad vård kopplat till expertteamet.

Resurser

Patientnätverk, andra resurser och övriga länkar.