Dystrofia myotonika typ 1 hos vuxna
Dystrofia myotonika typ 1 är den vanligaste muskeldystrofin hos vuxna. DM1 är dominant ärftlig. DM1 orsakas av en mutation i DMPK-genen på kromosom 19. Den genetiska förändringen består av ett ökat antal repetitioner DNA-strängen. Personer med DM1 har 50 eller fler CTG-repetitioner. De med en liten ökning (50 – 100 repetitioner) har ofta en lindrig form och de med fler repetitioner har tidigare debut och svårare funktionsnedsättning. Allra svårast är det för patienter med den medfödda, kongenitala formen som har svår muskelsvaghet redan som nyfödda och ofta visar sig ha en hjärnpåverkan med mental utvecklingsstörning. Dessa patienter har oftast mer än 1000 CTG repetitioner.
DM1 är en så kallad multiorgansjukdom, vilket innebär flera andra organ och organsystem är drabbade:
- Musklerna: svaghet i musklerna i ansikte, händer, fötter och senare i övriga muskler ger bland annat gång- och balanssvårigheter, tugg- och sväljsvårigheter. Andningen kan vara påverkad dels med svaghet i inandningen medförande för små andetag, dels med svaghet i hostfunktionen. Myotoni ger muskellåsningar märkbart främst i händer och tunga
- Hjärtat: långsam puls och försämrad impulsöverledning från förmak till kammare
- Hjärnan: trötthet, initiativsvårigheter, läs- och skrivsvårgheter och i vissa fall svårare påverkan med mental retardation
- Mage – tarm: långsam tömning av magsäcken, magknip, diarré och eller förstoppning
- Ögon: tidigt grå starr.
Observera att det finns Dystrofia myotonika typ 2, DM2, vilket är en annan sjukdom som orsakas av mutationer i en annan gen. Vissa symptom och särdrag är dock likartade vid DM1 och DM2.
Så ställs diagnosen
Diagnostik av DM1 är idag enkel: ett blodprov tas för analys av den genetiska förändringen (ökat antal CTG repetitioner i DMPK genen) och ger svar om patienten har eller inte har sjukdomen.
I samband med att en individ i en familj diagnostiseras med DM1 är det lämpligt med genetisk vägledning i syfte att ge information om risken för patienten att föra anlaget vidare till sina barn (50% för vart och ett av barnen) samt att ge patientens eventuella syskon och föräldrar möjlighet till att erbjudas testning. Kännedom om sjukdomen eller anlaget medför att den drabbade kan rekommenderas att ingå i ett uppföljningsprogram. Därmed kan behandlingsbara komplikationer förhindras eller behandlas. Yngre personer kan få möjlighet till vägledning inför familjebildning eftersom det finns möjlighet att erbjuda bl a fosterdiagnostik.
Uppföljning av patienter med DM1 innefattar bl a EKG och lungfunktionstester, men syftar också till att kartlägga andra symptom och problemområden som kan komma som följd av sjukdomen. Årsvis uppföljning rekommenderas bland annat i det skandinaviska vårdprogrammet.
Experteam för dystrofia myotonika typ 1
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för vuxna personer med dystrofia myotonika typ 1. Teamet består av neurolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, sjuksköterska och kurator, är till för vuxna med Dystrofia myotonika typ 1 (DM1). Vår ambition är att ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister inom t ex hjärt och lungsjukvård, endokrinologi och klinisk genetik. Vi vill svara för utbildning och stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer, beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra personer med samma sjukdom och deras anhöriga.
Det finns flera skäl till att patienter med DM1 skall höra till ett expertteam: sjukdomen försämras genom åren och patienterna behöver komma i kontakt med många olika vårdgivarkategorier inom olika medicinska verksamheter såväl som en direkt följd av DM1-relaterade besvär som andra medicinska problem. Behovet av stöd och vägledning avseende kontakt med olika instanser inom samhället är stort, bland annat på grund av patienternas nedsatta kognitiva funktion och trötthet.
Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska
Vi vill vara en initierad samtalspartner om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela kunskap, erfarenheter och strategier. Vid besöken kommer det att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska, till exempel sådant som har med sällsyntheten i diagnosen att göra. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.
Kontakta expertteamet:
Karin Håkansson, sjuksköterska, teamkoordinator Neuromuskulärt centrum Sahlgrenska, 031-3426910, karin.hakansson@vgregion.se
Christopher Lindberg, överläkare, docent i neurologi, Neuromuskulärt centrum Sahlgrenska, vx 031-3421000
Övriga medverkande i teamet:
Magnus Rudenholm, specialistläkare
Elisabet Hammarén, fysioterapeut
Ulrika Edofsson, arbetsterapeut
Signe Gottfridsson, dietist
Malin Sixt Börjesson, logoped
I teamet ingår även kurator.
Läs mer:
Andra resurser och samarbetspartners
Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980
Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43