Prader-Willis syndrom hos barn

Prader-Willis syndrom (PWS) beror på ett fel i arvsmassan (paternell imprinting av kromosom 15 eller paternell uniparentell disomi, felet är inte ärftligt. 

Vid födseln finns hypotoni i nacke och bål och även senare är muskelslapphet ett symtom. PWS leder först till uppfödningssvårigheter under spädbarnsåret för att ändras vid 3-4 årsåldern till omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barn med PWS är ofta känslomässigt labila och har lätt att få humörutbrott.

Det är också vanligt med autistiska drag, tvångstankar, tvångshandlingar och självdestruktivt beteende. Smärttröskeln är hög, vilket kräver extra uppmärksamhet från omgivningen så att inte allvarliga sjukdomar och skador förbises. Många har lindrig till måttlig utvecklingsstörning. Med tiden utvecklar de kortvuxenhet och låg produktion av könshormoner. Puberteten är ofta försenad. I Sverige föds varje år cirka 7-8 barn med syndromet.

Det finns en ökad risk att utveckla nedsatt insulinkänslighet och detta behöver särskilt följas i tonåren och tidigt i livet behöver man uppmuntra till fysisk träning eller regelbunden motion och att undvika fetma. Det finns en ökad risk att utveckla skolios, vilket behover följas årligen och åtgärdas tidigt.

Så ställs diagnosen
Diagnosen misstänks utifrån symtomen och fastställs med DNA-analys.

Behandling
Barnendokrinolog bör tidigt vara involverad och utredning för diagnos starta tidigt. Familjerna bör erbjudas ett besök hos expertteamet i förskoleåldern och därefter årlig uppföljning.

Tillväxthormonbehandling bör övervägas tidigt efter det att man gjort nattlig andningsregistrering samt undersökning hos öronläkare for att undvika apnéer som kan ha allvarlig utgång under de första månaderna efter det att behandling med tillväxthormon startat. Behandling med tillväxthormon har gynnsam effekt på längdtillväxten och positiv effekt på muskelstyrkan.

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, dietister, logopeder och ortopeder. Personer med PWS trivs bäst med fasta rutiner och behöver hjälp med att bygga upp struktur och ordning i vardagen. Såväl äldre barn, tonåringar och vuxna med syndromet som deras anhöriga kan behöva psykologiskt och socialt stöd och kontakt med andra i samma situation.

Nationellt vårdprogram för Prader-Willis syndrom

Expertteam för Prader-Willis syndrom

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för personer med Prader-Willis syndrom samt deras närstående.

Kontakta expertteamet:

Jovanna Dahlgren, överläkare, barnendokrinolog, jovanna.dahlgren@gu.se

Andra resurser och samarbetspartners  

Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980   

Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43