Movement disorders hos barn
Rörelserubbningar (Movement disorders) hos barn
Sjukdomsbeskrivning
Rörelserubbningar (Movement disorders) kan klassifieras på olika sätt, utifrån utseende som hypokinesi-rigiditet (för lite rörelser-stelhet), dystoni (ökad muskelspänning), tremor (darrighet), chorea (ofrivilliga rörelser), myoklonier (ryckighet), tics, stereotypier och komplexa rörelserubbningar. Symtomen kan vara episodiska eller kontinuerliga. Tillstånden kan också indelas efter orsak i primära (isolerade och genetiska), komplexa (eller plusformer med flera olika neurologiska symtom) degenerativa (fortskridande försämring på grund av störningar nervcellernas uppbyggnad eller ämnesomsättning) och sekundära (till exempel stroke, tumör, inflammation, infektion eller cerebral pares). Exempel på primära rörelserubbningar är DYT1, Segawas sjukdom, myoklonisk dystoni, RODP (Rapid Onset Dystonia Parkinsonism), DYT28-KMT2B-relaterad dystoni, och paroxysmala dyskinesier.
Diagnostik
Att ställa en diagnos är viktigt för att kunna ge korrekt prognos och behandling. I första hand sker diagnostiken genom noggrann genomgång av symtomen och läkarundersökning med filmning och ibland bedömning av fysioterapeut. Utifrån detta kan det bli aktuellt med andra undersökningar såsom magnetkameraundersökning av hjärnan, blod, urin och ryggvätskeprover samt genetisk kartläggning. Diagnostik utförs i samarbete med laboratorierna för klinisk kemi, patologi och genetik vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Behandling
Behandling kan vara orsaksinriktad till exempel jonkanalhämmare vid paroxysmala dyskineser, L-Dopa- behandling vid Segawas sjukdom, ketogen kost vid GLUT1-brist eller inflammationsbehandling om det finns en inflammatorisk orsak. Symtombaserad behandling kan vara läkemedel mot muskelspänning, Botox, fysioterapi eller ortopedi. Vid vissa svåra former av ökad muskelspänning kan neurokirurgisk behandling med DBS (Deep Brain Stimulation) vara effektivt. En intensiv forskning pågår i världen som ger förhoppning om nya effektivare behandlingar i framtiden.
Kontakta expertteamet:
Marina Olofsson Jansson, sjuksköterska, koordinator, marina.olofsson@vgregion.se
Niklas Darin, barnneurolog, expertteamsansvarig, niklas.darin@vgregion.se
Övriga medverkande i teamet:
Antri Savvidou, barnneurolog
Elizabeth Jennions, barnneurolog
Kalliopi Sofou, barnneurolog
Ellen Odeus, specialistarbetsterapeut
Elke Schubert, fysioterapeut
Katarina Johansson, fysioterapeut
Jenny Velund, kurator
Colin Reilly, neuropsykolog
Anna Noren, psykolog
Andra resurser och samarbetspartners
Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980
Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43
