Movement disorders hos barn
Rörelserubbningar (Movement disorders) hos barn
Sjukdomsbeskrivning
Rörelserubbningar (Movement disorders) kan klassifieras på olika sätt, utifrån utseende som hypokinesi-rigiditet (för lite rörelser-stelhet), dystoni (ökad muskelspänning), tremor (darrighet), chorea (ofrivilliga rörelser), myoklonier (ryckighet), tics, stereotypier och komplexa rörelserubbningar. Symtomen kan vara episodiska eller kontinuerliga. Tillstånden kan också indelas efter orsak i primära (isolerade och genetiska), komplexa (eller plusformer med flera olika neurologiska symtom) degenerativa (fortskridande försämring på grund av störningar nervcellernas uppbyggnad eller ämnesomsättning) och sekundära (till exempel stroke, tumör, inflammation, infektion eller cerebral pares). Exempel på primära rörelserubbningar är DYT1, Segawas sjukdom, myoklonisk dystoni, RODP (Rapid Onset Dystonia Parkinsonism), DYT28-KMT2B-relaterad dystoni, och paroxysmala dyskinesier.
Diagnostik
Att ställa en diagnos är viktigt för att kunna ge korrekt prognos och behandling. I första hand sker diagnostiken genom noggrann genomgång av symtomen och läkarundersökning med filmning och ibland bedömning av fysioterapeut. Utifrån detta kan det bli aktuellt med andra undersökningar såsom magnetkameraundersökning av hjärnan, blod, urin och ryggvätskeprover samt genetisk kartläggning.
Behandling
Behandling kan vara orsaksinriktad till exempel jonkanalhämmare vid paroxysmala dyskineser, L-Dopa- behandling vid Segawas sjukdom, ketogen kost vid GLUT1-brist eller inflammationsbehandling om det finns en inflammatorisk orsak. Symtombaserad behandling kan vara läkemedel mot muskelspänning, Botox, fysioterapi eller ortopedi. Vid vissa svåra former av ökad muskelspänning kan neurokirurgisk behandling med DBS (Deep Brain Stimulation) vara effektivt. En intensiv forskning pågår i världen som ger förhoppning om nya effektivare behandlingar i framtiden.
Patientnätverk och paraplyorganisationer
Samarbetspartners
Motorikteamet på Neurologkliniken och laboratorierna för klinisk kemi, patologi och genetik vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Habilitering och Hälsa i VGR
Ågrenska
Mun-H-Center
Kontaktperson Ågrenska
Veronica Wingstedt de Flon, verksamhetschef, Ågrenska,
veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43
