Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet

Expertteamet för Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT)/Oslers sjukdom

Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT)/Oslers sjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av förekomst av flera kärlmissbildningar (arteriovenösa missbildningar, AVM). En kärlmissbildning är en ökad mängd kärl i ett litet område där kärlen ansamlas i ett nystan.

De blodkärl som utgör en kärlmissbildning kan förekomma i tunna eller grövre kärl och när det förekommer i de tunnaste kärlen kallas de telangiektasier. Dessa kärlmissbildningar (AVM) saknar mellanliggande kapillärer vilket resulterar i direkta förbindelser mellan artärer och vener.

Det vanligaste symptomet är spontana och återkommande näsblödningar. Dessa blödningar börjar i genomsnitt vid 12 års ålder. Teleangiektasier (små AVM) syns tydligast på läppar, tunga, munslemhinna, ansikte, bröst och fingrar. Stora kärlmissbildningar (AVM) orsakar ofta symtom när de förekommer i lungorna, levern eller hjärnan. Uppskattningsvis 25% av personer med HHT/Oslers sjukdom har tarmblödningar, som ofta blir tydliga först efter 50-årsåldern. 

Personer med HHT/Oslers sjukdom behöver förebyggande antibiotikabehandling inför en operation eller tandbehandling på grund av den ökade risken för blodförgiftning (sepsis) och andra bakteriella infektioner.

Diagnos av HHT/Oslers sjukdom grundar sig på kliniska fynd. Tre eller flera av nedanstående kliniska fynd bekräftar diagnosen medan den kan misstänkas om två fynd föreligger.

  • Näsblödningar
  • Teleangiektasier i hud eller munslemhinna
  • Arteriovenösa missbildningar (AVM) i inre organ
  • Ärftlighet: Bekräftad diagnos hos förstagradssläkting

Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant. Kompletterande genetisk utredning kan bekräfta diagnosen på molekylär nivå vilket ger möjlighet till riktad gentestning för att identifiera andra personer med tillståndet i familjen. Genetisk utredning kan också hjälpa till att fastställa diagnosen vid klinisk osäkerhet. Vid genetisk vägledning har familjen möjlighet att diskutera om ärftlighet, upprepningsrisk samt prenatalt diagnostiska metoder (till exempel fosterdiagnostik). 

Expertteamet

Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.

Diagnoslista/länkar

Lista över diagnoser som expertteamet ansvarar för samt länkar till diagnosbeskrivningar.

ERN och NHV

Europeiska referensnätverk och Nationell högspecialiserad vård kopplat till expertteamet.

Resurser

Patientnätverk, andra resurser och övriga länkar.


Senast uppdaterad: 2023-01-24 16:05