Sturge-Webers syndrom hos barn
Sturge-Webers syndrom beskrevs första gången i slutet av 1800-talet av den engelske läkaren William Allen Sturge. En annan engelsk läkare, Frederick Parkes Weber, påvisade på 1920-talet förkalkningar i hjärnan. Vincente Dimitri, österrikisk hudläkare i Argentina, bidrog under samma tid till kunskapen om syndromet, som därför ibland även kallas Sturge-Weber-Dimitris syndrom. Ett annat namn är encefalotrigeminal angiomatos, där encefalo syftar på hjärnan och trigeminus på ansiktets känselnerv
Sturge-Webers syndrom tillhör gruppen neurokutana sjukdomar, vilket innebär att den påverkar nervsystemet och huden. Orsaken är att blodkärl från den tidiga fosterutvecklingen inte har tillbakabildats som de skulle utan ger upphov till en kärlmissbildning i ansiktet, på hjärnytan och i ögat samt grön starr (glaukom). Kärlförändringarna vid Sturge-Webers syndrom brukar kallas kapillära missbildningar, vilket är vidgade hudkapillärer och vener som saknar normal nervförsörjning. Sjukdomen är inte ärftlig utan förändringen har uppstått spontant. Epilepsi förekommer hos en stor andel och kan variera i svårighetsgrad. Om epilepsin börjar tidigt i livet ökar risken för förlamning i ena kroppshalvan (hemipares) och påverkan på den kognitiva utvecklingen. TIA-attacker, huvudvärk och halvsidigt synfältsbortfall hör också till symtomen.
Så ställs diagnosen
Diagnosen baseras på de synliga hudförändringarna och resultaten från undersökningar av hjärnan med datortomografi eller magnetkamera. Datortomografi visar bättre än magnetkamera de förkalkningar som kan uppstå på hjärnytan, medan magnetkameraundersökning med insprutning av kontrastmedel i ett blodkärl tydligare visar förändringarna i hjärnan. Elektroencefalografi (EEG) används för att diagnostisera och lokalisera epilepsi. Undersökning av ögonen innefattar bland annat tryckmätning, ögonbotten och synbedömning samt synfältsundersökning.
Behandling syftar till att kontrollera eventuell epilepsi och att förebygga och behandla grön starr, stroke och huvudvärk samt att på olika sätt bleka missfärgningarna i huden. Personer med Sturge-Webers syndrom behöver därför ha kontakt med ögon- hud- och neurologklinik och kan behöva habiliteringsinsatser som även innefattar synhabilitering.
Expertteam för Sturge-Webers syndrom
På Sahlgrunska Universitetssjukhusets Centrum för sällsynta diagnoser finns ett expertteam för Sturge-Webers syndrom som är till för dem som själv har eller är anhörig till någon som har Sturge-Webers syndrom, i första hand de som har funktionsnedsättningar som följd av tillståndet. Vi vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill också ge utbildning, hjälp och stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra med samma eller en liknande sjukdom.
Expertteamet för Sturge-Webers syndrom är ett komplement till den verksamhet som har vårdansvaret, centrum har således inga ”egna” patienter utan kompletterar vårdkedjan bestående av primärvård, länssjukvård och habilitering, när behov uppstår. Denna insats kan bestå i enstaka eller återkommande besök för utredning och behandlingsförslag, informationsspridning, vårdprogramsutformning samt hjälp med kontakt med andra vårdgivare vid specifika problem som kräver specialkunnande, exempelvis hud, ögon, rörelsehinder eller beteendestörningar. Expertteamet kan även verka konsultativt mot andra vårdgivare när Sturge-Webers-specifik kunskap behöver adderas till deras vårdinsatser.
Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska
Vi vill samtala om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela erfarenheter och strategier. Det kommer att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska som har med sällsyntheten och att göra, detta med personer med särskild kompetens. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.
Kontakta expertteamet:
Annika Alexandersson, barnsjuksköterska, teamkoordinator, 031-3434794, annika.alexandersson@vgregion.se
Tove Hallböök, neurolog, tove.hallbook@vgregion.se
Andra resurser och samarbetspartners
Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980
Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43