Medfödda metabola sjukdomar hos barn
Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ett 30 tal olika diagnoser som har olika rubbningar i ämnesomsättningen. Sjukdomarna är medfödda och ärftliga.
Sjukdomarna kan delas in i olika grupper:
- Fel i nedbrytningen av fettsyror (betaoxidationsdefekter): LCHAD, MCAD, VLCAD.
- Fel i karnitinsystemet:CPT I, CACT, CPT II och CUD
- Organiska acidurier: Isovaleriansyrauri (IVA), Propionsyrauri (PA), Metylmalonsyrauri (MMA), Glutarsyrauri typ 1 (GA 1), Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist), Betaketotiolasbrist (BKT-brist).
- Fel i ureacykeln: Citrullinemi (CIT), Argininosuccinatlyasbrist (ASA), Arginasbrist (ARG), HHH syndrom.
- Andra fel i omsättningen av aminosyror: Fenylketonuri (PKU), Maple syrup urine disease (MSUD), Tyrosinemi typ 1 (TYR 1), Homocystinuri (HCY).
- Andra sjukdomar: Biotinidasbrist (BIOT), Galaktosemi (GALT), Glykogenos, Hyperinsulism, Hyperkolesterolemi, Kobalamin C-brist, MTHFR-brist.
Du kan läsa mer om de olika sjukdomarna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.
I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregiser RMMS - Registret för medfödda metabola sjukdomar. Registret har idag 29 olika diagnoser.
Så ställs diagnosen
Alla nyfödda i Sverige screenas efter 48 timmars ålder med PKU provet för att hitta 24 sjukdomar. Adoptivbarn och nyanlända flyktingar screenas också.
För de sjukdomar som inte finns med på nyföddhetsscreeningen så upptäcks dom genom utredningar.
Vårt expertteam tar emot patienter från Västra Götaland, Halland, Värmland och delar av Småland. Vi har barnläkare, barnsjuksköterskor, dietister, kurator och psykolog i vårt team. Vi samarbetar med de övriga centra i Sverige för medfödda metabola sjukdomar.
Behandlingen är speciellt anpassad för varje patient med till exempel speciell diet och livsmedelsersättningar.
Kontakta expertteamet:
Annika Reims, endokrinolog, expertteamsansvarig, annika.reims@vgregion.se
Katrin Adrian, specialistläkare barnmedicin, katarina.adrian@vgregion.se
Övriga medverkande i teamet:
Ulrika Härenstam, barnläkare
Svetlana Lajic, barnläkare
Karina Eftring, dietist
Johanna Ekengren, dietist
Ellen Karlge-Nilsson, dietist
Jenny Velund, Kurator
Josefin Mlakar, sjuksköterska
Lisa Ånskog, sjuksköterska
Föreläsning
Andra resurser och samarbetspartners
Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980
Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43