Neuromuskulära sjukdomar hos barn
Neuromuskulära sjukdomar är en grupp av olika sjukdomstillstånd som drabbar någon del av den motoriska enheten, till dessa sjukdomar räknas bland annat
Duchennes muskeldystrofi andra muskeldystrofier som kongenital muskeldystrofi och limb girdle muskeldystrofi kongenital myopati dystrofia myotonika spinal muskelatrofi och hereditär neuropati
De flesta är ärftliga och för flertalet är orsaken fortfarande okänd. Som grupp drabbas 1 av 1600 barn av neuromuskulär sjukdom. För de enskilda sjukdomsgrupperna är förekomsten mindre vanlig och tillhör därför gruppen sällsynta sjukdomar.
Så ställs diagnosen
Sahlgrenska Universitetssjukhuset har bedrivit centraliserad diagnostik av barn med misstänkt neuromuskulär sjukdom i Västra Götalandsregionen under senaste trettio års perioden. Diagnostiken bygger på:
1) Detaljerad klinisk undersökning 2) Genetiska undersökningar 3) Undersökning av nerv- och muskelfunktion (neurofysiologisk undersökning) 4) Mikroskopisk undersökning av en bit muskel (muskelbiopsi) 5) Konsultbedömningar kan vara aktuella för kompletterande information och kan innefatta hjärta, lungor, ögon och ortopedi
Diagnostiken bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus samt inom Sahlgrenska universitetssjukhuset. Samtliga håller en hög internationell standard avseende diagnostik av neuromuskulära sjukdomar. Vi har även samarbete med laboratorier i andra länder.
Expertteam för neurmuskulära sjukdomar hos barn
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för barn och ungdomar med en neuromuskulär sjukdom. De flesta har redan en etablerad kontakt med habiliteringen på hemorten. Därutöver erbjuder vi ett regionalt uppföljningsprogram baserat på internationella riktlinjer för de specifika sjukdomstillstånden. Syftet är att säkerställa föreslagna undersökningar och åtgärder för barn med neuromuskulära sjukdomar i Västra Götaland. I de flesta fall följs barnen en gång per år. En sådan uppföljning innehåller en medicinsk genomgång av läkare med expertkunskap inom området. Sjukgymnast och arbetsterapeut bedömer barnets funktion vad gäller motoriska färdigheter och eventuella sjukdomsrelaterade förändringar.
Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska
Vi vill samtala om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela erfarenheter och strategier. Det kommer att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska som har med sällsyntheten och att göra, detta med personer med särskild kompetens. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.
Neuromuskulära sjukdomar hos barn
Kontakta expertteamet:
Johanna Weichbrodt, specialistarbetsterapeut och ansvarig koordinator Telefon: 031-343 76 02 E-post: johanna.weichbrodt@vgregion.se
Mar Tulinius, ansvarig läkare och professor i pediatrik E-post: mar.tulinius@vgregion.se
Ågrenskas kontaktpersoner
Astrid Emker, pedagog
Annica Harrysson, verksametsansvarig, Familje- och vuxenverksamheten
Veronica Wingstedt de Flon, verksamhetschef, Ågrenska,
veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43
Mun-H-Centers kontaktperson
Pia Domérus, tandsköterska
Marianne Lillehagen, klinikchef
Övriga medverkande:
Niklas Darin, docent i barnneurologi, ansvarar för diagnostik av patienter som utreds för neuromuskulär sjukdom Anne-Berit Ekström, överläkare i barnneurologi, ansvarar för muskelvårdprogram på Regionhabiliteringen
Specialistfysioterapeuter vid muskelteamet, regionhabiliteringen: Anna-Karin Kroksmark Lisa Wahlgren Marie-Louise Stridh
Specialistarbetsterapeuter vid muskelteamet, regionhabiliteringen: Britt-Marie Eriksson, Johanna Weichbrodt
Samarbetspartners
Neuromuskulärt team (för vuxna med neuromuskulär sjukdom) Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Habilitering och Hälsa, VGR
SMDF – Insamlingsstiftelsen för muskeldystrofiforskning
Rehabiliteringscenter for muskelsvind
CINRG – The Cooperative International Neuromuscular Research Group
