Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Neurofibromatoser

Expertteamet för Neurofibromatoser

Beskrivning av sjukdomen 

Neurofibromatoser är en grupp sjukdomar som orsakar godartade tumörer i nervsystemet. Sjukdomar som hör till NF familjen är neurofibromatos typ 1, typ 2 och schwannomatos. Den vanligaste formen är neurofibromatos typ 1 (NF1), som tidigare kallades von Recklinghausens sjukdom. De typiska symptomen för NF1 är café-au-lait-fläckar (CAL) och neurofibromer i hud. NF1 kan orsaka mycket stora funktionsnedsättningar på grund av växande plexiforma neurofibrom på många olika ställen, tumör i synnerv eller annan plats i hjärnan, inlärningssvårigheter, kortvuxenhet, för tidig pubertet, falska leder och skolios. Även om neurofibrom i hud är godartade kan synliga tumörer orsaka besvär och minska livskvaliteten hos vuxna. NF1 är det vanligaste cancersyndromet med ökad incidens av cancer, speciellt i nervsystemet och bröst. Neurofibromatos typ 2 (NF2) orsakar vanligen tumörer kring vestibularisnerven och skadar hörseln. Schwannomatos är den mest sällsynta formen som orsakar godartade tumörer även i djupare nerver vilka ofta är ömma eller smärtsamma.

Förekomst för neurofibromatoser  

NF1 har en incidens och prevalens på 1:2000–3000 invånare. Detta betyder att det i

Västra Götalandsregionen finns omkring 600 personer och i Sverige 3000-4000 personer med NF1.

NF2 är mer sällsynt förekommande och det finns ca 200 patienter i Sverige. Incidens för schwannomatos är okänd och har rapporterats vara mellan 1:4000-1:1.7 million människor.

Orsak

NF1 orsakas av patogena (sjukdomsorsakande) varianter i NF1-genen och NF2 av patogena varianter i NF2-genen. Hos patienter med Schwannomatos kan man hitta patogena varianter i genen SMARCB1 eller LZTR1.

Ärftlighet

Alla former av neurofibromatoser är ärftliga och nedärvs autosomalt dominant. Om den ena föräldern har neurofibromatos har söner och döttrar 50 % risk att ärva sjukdomen. De barn som inte ärvt den patogena varianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

För NF1 är det vanligt att sjukdomen orsakas av en ny genetisk förändring hos föräldrarnas könscell. Detta sker vid cirka hälften av fallen och då är föräldrarna friska.

Diagnostik

NF1 kan diagnostiseras baserat på kliniska fynd, men genanalys rekommenderas som komplement. Speciellt för barn under 5 år behövs ofta gendiagnostik då det vanligen tar några år innan tillräckligt många diagnostiska kliniska fynd utvecklats. NF2 och schwannomatos kan diagnostiseras med genanalys och magnetröntgen (MR).

Behandling och uppföljning

För barn som har svårigheter inom flera områden behövs specialistkontakter - förutom neurolog också ofta ögonläkare, öronläkare, onkolog, hudläkare, genetiker, endokrinolog, neurokirurg samt psykolog/specialpedagog.

Läkemedlet Selumetinib (MEK-hämmare) får ges vid allvarliga och symptomatiska pleksiforma neurofibromer hos barn. Uppskattningsvis behöver 1-2 barn/år läkemedel.

Beskrivning av expertteamet

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam som är till för patienter med diagnosen och deras närstående. Expertteamet har möjlighet att samordna insatserna på bästa sätt för varje individ. Det ersätter inte den vanliga sjukvården eller habiliteringen, men följer upp nya rön/forskning, vilket kan innebära utvidgade utredningar/undersökningar. Expertteamet kan även arbeta konsultativt gentemot andra vårdgivare.

Kontakta expertteamet:

Neurofibromatoser barn:

Barbro Westerberg, neurolog, barbro.westerberg@vgregion.se 

Maria Parasyri, neurolog, maria.parasyri@vgregion.se 

Neurofibromatoser vuxna:

Sirkku Peltonen, hudläkare, sirkku.peltonen@vgregion.se 

Övriga medverkande i teamet:

Ylva Kastrup, neurologi vuxna, specialist inom vuxenneurologi

Susann Andersson, ögonläkare

Peter Tarnow, specialistläkare plastikkirurgi

Magnus Sabel, onkolog

Elisabeth Schepke, onkolog

Liz Ivarsson, radiolog

Jesper Ottosson, genetiker

Daniel Nilsson, neurokirurg

Patientföreningar

I Sverige: NF-Förbundet 

I Europa: NF Patients United

NF EUROPE - European Neurofibromatosis Association

Vårdprogram, riktlinjer och information

Riktlinjer och vårdprogram för barn, Karolinska Universitetssjukhuset

European Reference Network ERN GENTURIS: Rare Genetic Tumour Risk Syndromes

Schwannomatosis guideline från GENTURIS

Informationstext i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd, Neurofibromatos typ 2

Ågrenskas dokumentationer, familjevistelse 2019

Ågrenskas dokumentation, vuxenvistelse NF1 2017

Paraplyorganisationer

Riksförbundet Sällsynta diagnoser 

Andra resurser och samarbetspartners  

Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980   

Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43 

 


Senast uppdaterad: 2022-06-27 09:29