Narkolepsi och kataplexi hos barn
Narkolepsi är en neurologisk sjukdom som orsakas av störningar i regleringen av vakenhet och sömn. Det främsta symtomet är en uttalad sömnighet dagtid och sömnattacker som inte går att förhindra. Även attacker med plötslig kraftlöshet i musklerna och känsla av förlamning (kataplexi) samt hallucinationer och förlamning (sömnparalys) i samband med insomning och uppvaknande förekommer.
Symtom
På narkolepsi visar sig ofta i tonåren och för det mesta före 30 års ålder. Hos tio procent börjar sjukdomen före tio års ålder. Det främsta symtomet är dagsömnighet och sömnattacker som inte går att förhindra. Plötsliga attacker av muskelsvaghet (kataplexi), hallucinationer, automatiskt beteende och en känsla av förlamning innan man somnar eller vaknar (sömnparalys), liksom uppsplittrad och dålig nattsömn, hör också till sjukdomen. De flesta med sjukdomen har inte alla dessa symtom. Vid narkolepsi är REMsömnen påverkad. REM står för ”rapid eye movement” och är den sömnfas som också kallas drömsömn. Normalt är hjärnan aktiv under REMsömnen, men alla muskler utom de som styr andning och ögonrörelser är förlamade. REMsömnen föregås av andra sömnstadier som varar en timma eller två, varvid hjärnans aktivitet går ner. Narkolepsi gör att REMsömnen kan uppträda snabbt, ibland även i vaket tillstånd, i form av plötsliga sömnattacker, förlust av muskelkontroll och hallucinationer. Personer med narkolepsi upplever en kraftig sömnighet dagtid, med svårkontrollerade sömnattacker, som kan vara mycket besvärande och ibland direkt farliga. Denna överväldigande sömnighet är ofta det första tecknet på sjukdomen. Sömnattackerna inträffar ofta i monotona situationer. Karaktäristiskt för sjukdomen är också att man känner sig utvilad efter mycket kort sömn, bara 1015 minuter. Nattsömnen blir försämrad, med minskad djupsömn och många uppvaknanden. Detta kan leda till ytterligare förvärrad dagsömnighet, koncentrationssvårigheter, försämrad inlärningsförmåga, nedstämdhet och beteendeproblem, framför allt hos barn och ungdomar. Viktuppgång, förändrad ämnesomsättning och för tidig pubertet hos barn är andra vanliga symtom. Hos små barn kan narkolepsisymtom visa sig som uttalat lång nattsömn eller att de börjar sova på dagen igen. Kataplexi finns hos cirka 75 procent och visar sig genom att man plötsligt förlorar kontrollen av en eller flera muskler. Det kan innebära allt från att hakan faller ned och talet blir sluddrigt till att knäna viker sig eller att hela kroppen förlamas. Ofta utlöses kataplexin av starka känslor, vanligen av glädje men också av ilska, rädsla, överraskning eller stress. Kataplexiattackerna är inte alltid affektutlösta, och kan vara långdragna. De visar sig då ofta i ansiktet, genom att munnen hålls öppen och det blir svårt att hålla kvar tungan i munnen. Automatiskt beteende är relativt vanligt och innebär att man fortsätter att fungera normalt utåt under en sömnattack men själv inte har några minnesupplevelser av vad som har hänt under attacken. Sömnparalys förekommer hos cirka 25 procent och är en tillfällig oförmåga att prata eller röra sig under några sekunder eller minuter i samband med uppvaknandet och ibland också vid insomningen. Även hörsel, syn och/ eller känselhallucinationer kan inträffa i samband med att man somnar eller just har vaknat. Detta kallas hypnagoga respektive hypnopompa hallucinationer och är ett tillstånd mellan vakenhet och sömn som finns hos omkring en tredjedel och kan upplevas som mardrömmar i vakenhet. Kataplexi finns oftast bara hos personer med narkolepsi, medan sömnparalys och hypnagoga hallucinationer kan förekomma även hos friska personer vid extrem sömnbrist. Dagsömnigheten och kataplexin vid narkolepsi kvarstår hela livet, medan sömnparalysen och hallucinationerna kan försvinna med tiden. Sjukdomen medför stora sociala problem och begränsningar i det dagliga livet, i skolan och i arbetslivet. Dagsömnigheten gör att man riskerar att somna även i vardagliga situationer, som vid bilkörning, när man är på väg att gå över en gata eller håller på att laga mat. Kataplexiattackerna innebär en risk att falla ihop vid sinnesrörelse, framför allt när man skrattar, men också när man blir överraskad, ledsen eller sexuellt stimulerad. Av de olika delsymtomen vid narkolepsi upplevs kataplexi som mest funktionshindrande. Det är också kataplexin som är mest svårbehandlad.
Den första beskrivningen av narkolepsi gjordes av den tyske neurologen Carl Friedrich Otto Westphal 1877. Den franske neurologen Jean Baptiste Edouard Gélineau gav några år senare sjukdomen dess namn.
Den exakta förekomsten är inte känd, men i internationell litteratur anges att 2750 personer per 100 000 invånare har narkolepsi i någon form. Detta skulle motsvara högst 4 500 personer i Sverige. Sjukdomen är lika vanlig hos män som hos kvinnor. I samband med vaccinationen vid influensapandemin 2009/2010 uppskattades preliminärt att fyra gånger fler personer än förväntat insjuknade i narkolepsi. Senare har det visat sig att det var betydligt fler som insjuknade. Efter Pandemrixvaccinationen har mer än 200 barn och flera unga vuxna insjuknat i narkolepsi.
Narkolepsi är en sjukdom som vanligen uppstår utan någon känd utlösande faktor och kallas då primär narkolepsi. Även sekundär narkolepsi förekommer och är då en följd av något annat sjukdomstillstånd. Det finns också en sällsynt, direkt ärftlig, variant av sjukdomen som benämns familjär narkolepsi. Personer med primär narkolepsi anses ha en genetiskt betingad risk att utveckla sjukdomen, eftersom mer än 90 procent av dem har en speciell HLA-kombination (DRB1*15:01; DQB1*06:02). HLA, human leucocyte antigen (vävnadstyp), är proteiner på cellernas yta, med viktiga funktioner i immunsystemet. HLA presenterar främmande och kroppsegna ämnen för Tcellerna (en sorts vita blodkroppar), vilket gör det möjligt att starta en försvarsreaktion. Kroppsegna ämnen ska normalt inte utlösa en försvarsreaktion, men den speciella HLAvarianten DRB1*15:01; DQB1*06:02 antas medföra en ökad risk för en autoimmun reaktion, vilket betyder att kroppens immunförsvar riktas mot kroppens egna vävnader. Eftersom mer än 20 procent av befolkningen har denna HLAvariant utan att ha narkolepsi, så behövs ytterligare någon faktor för att utlösa sjukdomen. En sådan faktor kan vara en infektion eller något annat i vår omgivning. Vid primär narkolepsi finns en brist på hormonet orexin (även kallat hypokretin I) i den del av hjärnan som kallas hypotalamus. Orexin är en signalsubstans som bland annat är viktig för reglering av vakenhet och sömn. Vid primär narkolepsi anser man att orexin eller de orexinproducerande cellerna förstörs på grund av en autoimmun reaktion. Undersökning av hypotalamus från avlidna personer med narkolepsi visar ett starkt minskat antal orexinproducerande celler. Man har också funnit höga halter av autoantikroppar mot orexin i blodet hos personer med narkolepsi. Efter Pandemrixvaccineringen under säsongen 2009/2010 mot influensa A (H1N1), även kallad svininfluensa eller den nya influensan, konstaterades i bland annat Norden och Frankrike en betydande ökning av antalet barn, tonåringar och vuxna som insjuknat i narkolepsi. Samtliga som insjuknade då hade den speciella HLAvarianten. Denna typ av influensavaccin används inte längre. Sekundär narkolepsi kan bero på direkt påverkan på hypotalamus, orsakad av en tumör, en skada eller kärlpåverkan med åtföljande syrebrist. Dessutom finns ett antal ärftliga sjukdomar med narkolepsiliknande symtom, till exempel Niemann-Picks sjukdom typ C, Prader-Willis syndrom, dystrofia myotonika, Norries sjukdom, Coffin-Lowrys syndrom samt Möbius syndrom. Särskilda informationsmaterial om Prader-Willis syndrom, dystrofia myotonika, Coffin-Lowrys syndrom och Möbius syndrom finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
Den speciella HLAvarianten DRB1*15:01; DQB1*06:02 är ärftlig och medför en viss ökad sannolikhet att få narkolepsi. Om en av föräldrarna har denna HLAvariant blir sannolikheten för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De flesta med denna HLAvariant är dock friska, och sannolikheten att insjukna i narkolepsi är högst 0,25 procent (1/400).
Så ställs diagnosen
Diagnosen ställs utifrån de typiska symtomen med uttalad sömnighet dagtid och attacker av plötslig muskelsvaghet. Det tar ofta lång tid att fastställa diagnosen, eftersom liknande sjukdomstecken kan finnas vid andra, vanligare,tillstånd. Kombinationen av uttalad dagsömnighet och kataplexi anses specifikt för narkolepsi. Det finns internationella klassifikationskriterier, där minimikriterier är besvärande dagsömnighet och plötslig muskelsvaghet. Oftast, och alltid när kataplexi saknas, görs kompletterande sömnundersökningar med multipel sömnlatenstest (MSLT). Då mäts sömnlatensen, vilket är den tid det tar innan man somnar och dessutom mäts hur länge det dröjer innan man går in i REMsömn. För korrekt sömnlatenstest krävs att man sovit minst sex timmar natten före, vilket mäts med hjälp av actigrafi eller polysomnografi (PSG). Vid actigrafi mäts sömn/ vakenhetsgraden under en vecka med hjälp av en sensor på armen, medan polysomnografi registrerar sömnmönster och sömnkvalitet under en hel natts sömn. Det går att mäta halten av orexin i ryggvätskan (cerebrospinalvätskan). Dessa prover används när diagnosen är svår att ställa med andra metoder. Den typiska HLAtypen stöder diagnosen men ingår inte i diagnoskriterierna. För att utesluta sekundär narkolepsi och andra orsaker till symtomen kan undersökningar med datortomografi (CT) och magnetkamera (MR) samt mätning av hjärnans elektriska aktivitet (EEG) och av hjärtats elektriska aktivitet (EKG) samt kompletterande blodprov och analyser av ryggvätskan göras.
Behandling
Det finns ingen botande behandling mot narkolepsi, men symtomen går att lindra med läkemedel. Behandlingen måste alltid anpassas individuellt beroende på symtomen. Man kan också försöka hitta fungerande strategier för att minska besvären med dagtrötthet. Det är viktigt att ha regelbundna sömnvanor och att försöka sova sjuåtta timmar varje natt. För att orka med dagen behövs tvåtre korta vilopauser eller tupplurar. Tunga måltider bör undvikas, liksom alkohol. Det är bra att träna regelbundet, men träning på kvällstid bör undvikas. För att minska symtomen på dagsömnighet används centralstimulerande läkemedel såsom metylfenidat eller modafinil. Klomipramin och serotoninförstärkande läkemedel (SSRIpreparat) används för att förhindra kataplexiattacker. Natriumoxybat är ett CNSdämpande medel som minskar dagsömnighet och kataplexier samt förbättrar nattsömnen. Läkemedlet antas bland annat verka genom att förbättra djupsömnen, men den exakta mekanismen är okänd. Behovet av socialt och psykologiskt stöd är stort och bör tillgodoses. I vissa ovanliga fall kan besvären vara så svåra att det behövs ständigt stöd för att klara vardagen. För barn med narkolepsi är det viktigt med korrekt information till skolan. Det krävs förståelse från lärare, rektor och klasskamrater för de problem som sjukdomen medför för att det ska fungera bra i klassrummet och med kamraterna. Möjlighet att vid behov och ibland också fortlöpande få prata med en kurator eller psykolog om sina tankar och funderingar är en viktig del av behandlingen. Även syskonen i en familj kan behöva denna samtalskontakt. Den fysiska miljön behöver ibland anpassas, med till exempel god belysning och lämpliga utrymmen för schemalagda vilopauser. Både dietist, fysioterapeut (sjukgymnast) och arbetsterapeut kan vara viktiga resurspersoner. Inför ett yrkesval kan det vara nödvändigt att tänka på att undvika alltför stillasittande och enformiga arbeten, liksom yrken som är förenade med stora risker. Yrkesvägledning kan bland annat ges av arbetsförmedlingen, som också kan erbjuda möjligheter till arbetsprövning. Det är viktigt med information till arbetsgivare och arbetskamrater om sjukdomen för att skapa bästa möjliga förutsättningar för ett bra arbetsliv.
Kontakta expertteamet:
Annika Alexandersson, barnsjuksköterska, annika.alexandersson@vgregion@vgregion.seÂ
Tove Hallböök, neurolog, tove.hallbook@vgregion.seÂ
Intresseorganisationer
Narkolepsiföreningen Sverige, www.narkolepsiforeningen.se
Andra resurser och samarbetspartners Â
Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ă–dman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980Â Â Â
Ă…grenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43Â