Expertteamet

Barnteamet

Expertteamsansvarig Professor Jovanna Dahlgren, endokrinolog

Vuxenteamet

Expertteamsansvarig Professor Gudmundur Johannsson, endokrinolog
Expertteamskoordinator Josefine Petersson, sjuksköterska
Ida Hübinette, kontaktsjuksköterska 

Binjuresjukdomar

• Oskar Ragnarsson (vuxna)
• Olov Ekwall (barn)
• Andreas Muth (kirurgi, vuxna)

Endokrina tumörer med genetisk bakgrund

• Konstantina Kousoula (vuxna)
• Andreas Muth (kirurgi, vuxna)
• Hans Fors (barn)

Genetiska störningar av glukos och insulinhomeostas

• Gun Forsander (barn)

Hypofyssjukdomar

• Ragnhildur Bergthorsdottir (vuxna)
• Eleni Papakokkinou (vuxna)
• Daniela Esposito (vuxna)
• Penelope Trimpou (vuxna)
• Thomas Skoglund (neurokirurgi)
• Hans Fors (barn)

Ovanliga tillväxtstörningar och obesitassjukdomar

• Jovanna Dahlgren (barn)
• Gudmundur Johannsson (vuxna)

Sköldkörtelsjukdomar

• Jakob Dahlberg (kirurgi, vuxna)
• Helena Filipsson Nyström (vuxna)
• Olov Ekwall (barn)

Störningar av kalcium- och fosfathomeostas

• Konstantina Thanou(vuxna)
• Diana Swolin Eide (barn)

Störningar i könsutveckling och mognad

• Kerstin Landin Wilhelmsen (vuxna)
• Annika Reims (barn)

Prader-Willis syndrom

På Drottning Silvias barnsjukhus (Sahlgrenska Universitetssjukhuset) finns ett expertteam för barn med Prader-Willis syndrom samt deras närstående.

Det finns flera olika genetiska orsaker till Prader-Willis syndrom, vanligtvis orsakas det av en nyuppkommen genetisk avvikelse (nymutation). De flesta saknar en liten bit (deletion) av kromosom 15 (15q11.2–q13) från pappan.

Vid födseln finns hypotoni i nacke och bål och även senare är muskelslapphet ett symtom. PWS leder först till uppfödningssvårigheter under spädbarnsåret för att ändras vid 3-4 årsåldern till omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Till syndromet hör ofta en känslomässig labilitet som kan öka med åldern, framför allt under tonåren. Personer med syndromet kan få humörsvängningar och andra beteendestörningar.
Det är också vanligt med autistiska drag, tvångstankar, tvångshandlingar och självdestruktivt beteende. Smärttröskeln är hög, vilket kräver extra uppmärksamhet från omgivningen så att inte allvarliga sjukdomar och skador förbises. Många har lindrig till måttlig intellektuell funktionsnedsättning. Med tiden utvecklar de kortvuxenhet och låg produktion av könshormoner. Puberteten är ofta försenad. I Sverige föds varje år cirka 7-8 barn med syndromet.

Det finns en ökad risk att utveckla nedsatt insulinkänslighet och detta behöver särskilt följas i tonåren och tidigt i livet behöver man uppmuntra till fysisk träning eller regelbunden motion och att undvika fetma. Det finns en ökad risk att utveckla skolios, vilket behover följas årligen och åtgärdas tidigt.

Så ställs diagnosen

Diagnosen misstänks utifrån symtomen och fastställs med DNA-analys.

Behandling

Barnendokrinolog bör tidigt vara involverad och utredning för diagnos starta tidigt. Familjerna bör erbjudas ett besök hos expertteamet i förskoleåldern och därefter årlig uppföljning.

Tillväxthormonbehandling bör övervägas tidigt efter det att man gjort nattlig andningsregistrering samt undersökning hos öronläkare for att undvika apnéer som kan ha allvarlig utgång under de första månaderna efter det att behandling med tillväxthormon startat. Behandling med tillväxthormon har gynnsam effekt på längdtillväxten och positiv effekt på muskelstyrkan.

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, dietister, logopeder och ortopeder. Personer med PWS trivs bäst med fasta rutiner och behöver hjälp med att bygga upp struktur och ordning i vardagen. Såväl äldre barn, tonåringar och vuxna med syndromet som deras anhöriga kan behöva psykologiskt och socialt stöd och kontakt med andra i samma situation.

• Nationellt vårdprogram för Prader-Willis syndrom
• Inspelat webbinarium om vårdprogrammet

Silver-Russels syndrom

På Drottning Silvias barnsjukhus (Sahlgrenska Universitetssjukhuset) finns ett expertteam för barn med Silver-Russels syndrom. 

Silver-Russells syndrom (SRS) beror på att det uppstått ett fel i arvsmassan (maternell imprinting av kromosom 11 eller maternell uniparentell disomi av kromosom 7). SRS är oftast inte ärftligt, men det finns ett fåtal släkter beskrivna där mer än en person har syndromet. Detta skulle kunna orsakas av förändringar i en specifik gen (monogent nedärvningsmönster).

Barn med SRS är korta vid födseln och har låg födelsevikt. Tillväxten under graviditeten är långsam. Efter födseln tillkommer uppfödningssvårigheter under spädbarnsåret, avsaknad av aptit, grav undervikt och kortvuxenhet. Utvecklingen av tal och motorik är sen. Många barn har olika tillväxt av höger och vänster kroppshalva (så kallad hemihypertrofi).
En del personer med SRS har intellektuell funktionsnedsättning och många har en ojämn begåvningsprofil trots ibland högt IQ. Autism förekommer. 

Puberteten inträder ofta för tidigt, vilket gör att man behöver bromsa in denna i flera år. Det finns också en ökad risk att utveckla nedsatt insulinkänslighet vilket behöver följas i tonåren. Tidigt i livet är fysisk träning/regelbunden motion bra för att till exempel undvika fetma. Det finns en ökad risk att utveckla skolios, vilket behöver följas årligen och åtgärdas tidigt.
I Sverige föds varje år cirka 1-2 barn med syndromet.

Så ställs diagnosen

Diagnosen misstänks utifrån symtom och fastställs med DNA-analys. Internationella diagnoskriterier finns.

Behandling

Barnendokrinolog bör tidigt vara involverad och utredning för diagnos starta tidigt. Familjerna bör erbjudas ett besök hos expertteamet i förskoleåldern och därefter årlig uppföljning.

Tillväxthormonbehandling bör övervägas redan från fyra års ålder. Behandling med tillväxthormon har gynnsam effekt på längdtillväxten och positiv effekt på muskelstyrkan.

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, dietister, logopeder och ortoped. Personer med SRS trivs bäst med fasta rutiner och behöver hjälp med att bygga upp struktur och ordning i vardagen. Såväl äldre barn, tonåringar och vuxna som deras närstående kan behöva psykologiskt och socialt stöd samt kontakt med andra i samma situation.