Expertteam för sällsynta reumatiska och autoinflammatoriska sjukdomar hos vuxna

Reumatisk muskelinflammation (myosit)

I diagnosgruppen reumatisk muskelinflammation ingår flera olika diagnoser, så som dermatomyosit, polymyosit, immunmedierad nekrotiserande myopati, antisyntetassyndrom och inklusionskroppsmyosit. Gemensamt för dessa diagnoser är att de är autoimmuna sjukdomar som kan ge inflammation i olika vävnader, till exempel muskulatur, lungor, hjärta och hud. Typiska symptom är svaghet i muskulaturen, hudutslag och symptom från lungor och hjärtat. Behandlingen utgörs av träning och läkemedel som dämpar inflammationen.

Systemisk lupus erythematosus (SLE)

SLE är en autoimmun sjukdom som kan drabba både män och kvinnor i alla åldrar, men som är betydligt vanligare hos kvinnor i fertil ålder. Sjukdomen kan orsaka inflammation i flera olika vävnader, som hud, leder, njurar, blodbildande organ och nervsystemet. Hos vissa individer är sjukdomen förhållandevis lindrig, medan den hos andra kan vara livshotande. Typiskt för SLE är att sjukdomen går i skov med perioder med ökad sjukdomsaktivitet. Behandlingen av SLE är i första hand läkemedel som dämpar inflammationen.

Systemisk skleros

Systemisk skleros är en autoimmun sjukdom som  karaktäriseras av förändrat immunsystem, försämrad blodcirkulation och ökad bindvävsproduktion i hud och inre organ, framför allt i mag-tarmkanalen, lungorna, hjärtat och njurarna. Vanliga symptom är Raynauds fenomen (kärlkramp i fingrar och tår), stram hud över armar och ben samt försämrad kondition och andfåddhet. Det finns ingen botande behandling för systemisk skleros, men träning, sår- och hudvård och olika läkemedel kan lindra symtomen och bromsa sjukdomens påverkan på olika organ.

Autoinflammatoriska syndrom

Autoinflammatoriska syndrom är en grupp sjukdomar som ger återkommande episoder med inflammation och feber, samt påverkan på olika vävnader, så som skelett, hud, slemhinnor och/eller inre organ. Sjukdomsgruppen innefattar många olika tillstånd, som är mer eller mindre väl beskrivna. Ofta debuterar sjukdomen i barndomen, men debut i vuxen ålder kan också förekomma. Vissa sjukdomar är starkt kopplade till ärftliga faktorer, i form av en eller flera kända gener, till exempel vid familjär medelhavsfeber, men för många saknas kända orsaksfaktorer, till exempel som vid Stills sjukdom. För vissa sjukdomar finns också en koppling till primära immunbristsjukdomar. Behandlingen av autoinflammatoriska syndrom utgörs i första hand av läkemedel som dämpar inflammationen.