Diagnoslista/länkar

Vi länkar om till de informationstexter som finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Tills arbetet är färdigt kan du söka efter diagnosen direkt i kunskapsdatabasen.

Fel i nedbrytningen av fettsyror (betaoxidationsdefekter)

• LCHAD-brist
• MCAD-brist
• TFP-brist
• VLCAD-brist

Fel i karnitinsystemet

• CACT-brist
• CPT 1/1A-brist  
• CPT 2-brist
• Primär karnitinbrist (CUD-brist) 

Organiska acidurier

• Betaketotiolasbrist (BKT-brist)
• Glutarsyrauri typ 1 (GA 1)
• Isovaleriansyrauri (IVA)
• Metylmalonsyrauri (MMA)
• Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist)
• Propionsyrauri (PA) 

Fel i ureacykeln

• Arginasbrist (ARG)
• Argininosuccinatlyasbrist (ASA)
• Citrullinemi (CIT)
• HHH syndrom

Andra fel i omsättningen av aminosyror

• Fenylketonuri (PKU)
• Homocystinuri (HCY)
• Maple syrup urine disease (MSUD)
• Tyrosinemi typ 1 (TYR 1) 

Andra sjukdomar

• Argininosuccinatlyasbrist (ASL)   
• B12-brist
• Beta-ureidopropionitasbrist
• BH4-syntesdefekt
• Biotinidasbrist (BIOT)
• CblG
• CDG
• Fruktos 1,6 bisfosfatasbrist
• Galaktosemi (GALT)
• Glykogenoser med leverpåverkan
• GSD typ Ia/Glykogenos typ Ia/von Gierkes sjukdom
• GSD typ Ib/Glykogenos typ Ib
• GSD typ II/Glykogenos typ II/Pompes sjukdom
• GSD typ III/Glykogenos typ III/Cori-Forbes sjukdom
• GSD typ V/Glykogenos typ V/McArdles sjukdom
• GSD typ VII/Glykogenos typ VII/Taruis sjukdom
• GSD typ IX/Glykogenos typ IX

GSD typ 0, IV (Andersens sjukdom), VI (Hers sjukdom)?

• HIHA syndrom
• Hyperinsulism
• Hyperkolesterolemi
• Hypoglykemi
• Kobalamin C-brist
• MTHFR-brist
• OTC-brist
• PTPS
• Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)
• Transient hyperammonemi
• Trimetylaminuri
• Med flera