Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Länkstig, du är på sidan Diagnoslista/länkar
  1. Startsida
  2. Om sjukhuset
  3. Organisation
  4. Centrumbildningar
  5. Centrum för sällsynta diagnoser Väst
  6. Expertteam
  7. Medfödda metabola sjukdomar
  8. Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar hos barn
  9. Diagnoslista/länkar

Diagnoslista/länkar

Lista över diagnoser som expertteamet ansvarar för samt länkar till diagnosbeskrivningar.

Fel i nedbrytningen av fettsyror (betaoxidationsdefekter)

Fel i karnitinsystemet

Organiska acidurier

Fel i ureacykeln

  • Arginasbrist (ARG)
  • Argininosuccinatlyasbrist (ASA)
  • Citrullinemi (CIT)
  • HHH syndrom

Andra fel i omsättningen av aminosyror

Andra sjukdomar

GSD typ 0, IV (Andersens sjukdom), VI (Hers sjukdom)?

Senast uppdaterad: 2023-08-11 12:13