Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar hos barn
Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ett 30-tal olika diagnoser som har olika rubbningar i ämnesomsättningen. Sjukdomarna är medfödda och ärftliga.
Sjukdomarna kan delas in i olika grupper:
- Fel i nedbrytningen av fettsyror
- Fel i karnitinsystemet
- Organiska acidurier
- Fel i ureacykeln
- Andra fel i omsättningen av aminosyror
- Andra medfödda metabola sjukdomar
(Fyll på med kortare text om sjukdomsgruppen, sammanlagt ca 1000 tecken.)
Senast uppdaterad: 2023-08-16 15:50