Expertteamet
Alla nyfödda i Sverige screenas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder med PKU-provet för att upptäcka ett antal medfödda och allvarliga sällsynta sjukdomar som går att behandla.
Barn under 18 år som är födda i andra länder erbjuds också att ta provet.
I screeningen ingår 25 olika sjukdomar (2023). De sjukdomar som inte finns med i nyföddhetsscreeningen upptäcks genom utredningar.
Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar hos barn tar emot patienter från Västra Götaland, Halland, Värmland och delar av Småland. I teamet, som samarbetar med de övriga centra i Sverige för medfödda metabola sjukdomar, ingår barnläkare, barnsjuksköterskor, dietister, kurator och psykolog.
Behandling av medfödda metabola sjukdomar är speciellt anpassad för varje patient med till exempel speciell diet och livsmedelsersättningar.
I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregiser RMMS - Registret för medfödda metabola sjukdomar. Registret har idag 29 olika diagnoser.
