Expertteamet

Alla nyfödda i Sverige screenas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder med PKU-provet för att upptäcka ett antal medfödda och allvarliga sällsynta sjukdomar som går att behandla.

Barn under 18 år som är födda i andra länder erbjuds också att ta provet.
I screeningen ingår 25 olika sjukdomar (2023). De sjukdomar som inte finns med i nyföddhetsscreeningen upptäcks genom utredningar.

Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar hos barn tar emot patienter från Västra Götaland, Halland, Värmland och delar av Småland. I teamet, som samarbetar med de övriga centra i Sverige för medfödda metabola sjukdomar, ingår barnläkare, barnsjuksköterskor, dietister, kurator och psykolog.

Behandling av medfödda metabola sjukdomar är speciellt anpassad för varje patient med till exempel speciell diet och livsmedelsersättningar.

I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregiser RMMS - Registret för medfödda metabola sjukdomar. Registret har idag 29 olika diagnoser.

Ingår i teamet

  • Expertteamsansvarig Annika Reims, endokrinolog, Katrin Adrian, specialistläkare barnmedicin
  • Expertteamskoordinator Josefine Mlakar, barnsjuksköterska, Lisa Ånskog, barnsjuksköterska
  • Barnläkare Katrin Adrian, Ulrika Härenstam, Svetlana Lajic, Annika Reims
  • Barndietist Karina Eftring, Johanna Ekengren, Ellen Karlge-Nilsson
  • Barnsjuksköterska Josefine Mlakar, Lisa Ånskog
  • Kurator Jenny Velund

     Maria Blomqvist?

Diagnostiskt team aktuella lab?