Skip to main content

Den här webbplatsen använder cookies. Cookies som behövs för att webbplatsen ska fungera har sparats på din enhet.

Gå till startsidan
  • Om oss
  • Press
  • Webbplatskarta
  • Tillgänglighet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
  • Expertteamet
  • Kontaktvägar
  • Diagnoslista/länkar
  • ERN och NHV
  • Kunskapsstöd, forskning och utveckling (FoUUI)
  • Resurser
  • Om oss
  • Press
  • Webbplatskarta
  • Tillgänglighet
  • Startsida
  • Avdelningar och mottagningar
  • Patient
    Patient
    • Hitta till sjukhuset
    • Ditt besök
    • Service på sjukhuset
    • E-tjänster
    • Hitta vård
    • Ta prover
    • Närstående
    • Kontakta sjukhuset
    • Egen vårdbegäran (remiss)
    • Din journal
    • Dina rättigheter
    • Dina synpunkter på vården
    • Din hälsa
    • Nationell högspecialiserad vård
    • Stöd vid sjukdom, skada och allvarliga händelser
  • Jobb och framtid
    Jobb och framtid
    • Medarbetare
    • Lediga jobb
    • Sommarvikarie
    • Möt några av våra medarbetare
    • Förmåner
    • Student och utbildningstjänst
    • Utveckling och karriär
    • Bemanningsservice
    • Anestesisjuksköterskor sökes till Operation 1-2 på Östra sjukhuset
    • Vikariat underläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset
  • Forskning, utbildning och innovation
    Forskning, utbildning och innovation
    • Forskning
    • Utbildning
    • Innovation
    • Medicinska biblioteken
    • Samverkan vård, akademi och näringsliv
    • Konferenser
  • Vårdgivare
    Vårdgivare
    • Vårdhygien
    • Utlämnande av journalkopior
    • Transportteamet Neonatal Göteborg
    • Tillväxtlaboratoriet
    • Styrande och stödjande dokument
    • Standardiserat vårdförlopp
    • Remissportalen
    • Regional laboratoriemedicin
    • Nationell högspecialiserad vård
    • Lex Maria

  1. Startsida
  2. / Om sjukhuset
  3. / Organisation
  4. / Centrumbildningar
  5. / Centrum för sällsynta diagnoser Väst
  6. / Expertteam
  7. / Medfödda metabola sjukdomar
  8. / Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar hos vuxna
  9. / Kunskapsstöd, forskning och utveckling (FoUUI)

Centrum för sällsynta diagnoser Väst
  • Om CSD Väst
  • Att få en sällsynt diagnos
  • Expertteam
    • Blodsjukdomar
    • Cancer hos barn
    • Cancer hos vuxna (solida tumörer)
    • Endokrina tillstånd
    • Epilepsier
    • Gastrointestinala ärftliga och medfödda missbildningar
    • Immunologiska sjukdomar
    • Kraniofaciala diagnoser
    • Kärlsjukdomar
    • Leversjukdomar
    • Lungsjukdomar
    • Medfödda metabola sjukdomar
      • Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar hos barn
      • Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar hos vuxna
        • Expertteamet
        • Kontaktvägar
        • Diagnoslista/länkar
        • ERN och NHV
        • Kunskapsstöd, forskning och utveckling (FoUUI)
        • Resurser
      • Expertteamet för Fabrys sjukdom hos vuxna
      • Expertteamet för neurometabola sjukdomar hos barn
      • Expertteamet för mitokondriella sjukdomar hos vuxna
      • Expertteamet för mitokondriella sjukdomar hos barn
    • Neurologiska sjukdomar
    • Neuromuskulära sjukdomar
    • Syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning
    • Transplantation på barn
    • Urogenitala tillstånd
    • Ärftliga tumörsyndrom
  • ERN och JARDIN
  • RaraSwed - Nationellt kvalitetsregister
  • CSD i samverkan
  • Ågrenska - Nationellt kompetenscentrum
  • Sällsynta dagen
  • Nyhetsbrev
  • Kalendarium
  • Länksamling
  • Kontakta oss

Kunskapsstöd, forskning och utveckling (FoUUI)

Lokala, regionala, nationella och internationella kunskapsstöd som expertteamet använder sig av samt vetenskapliga publikationer av expertteamet.

Nationella kunskapsstöd

  • Akut handläggning av misstänkt akut porfyriattack
  • Akut handläggning av vuxna patienter med betaoxidationsdefekter
  • Akut handläggning av vuxna patienter med metylmalonsyreuri (MMA)
  • Akut handläggning av vuxna patienter med glutarsyreuri typ 1 (GA1)
  • Akut handläggning av vuxna patienter med maple syrup urine disease (MSUD)
  • Akut handläggning av vuxna patienter med ureacykeldefekter
Senast uppdaterad: 2025-04-14 16:31

Kontakt och hitta vård

Logga in i 1177

Avdelningar och mottagningar

Checka in till ditt besök

Fler kontaktvägar

Om sjukhuset

Samlad information om sjukhuset

Medicinhistoriska museet

Organisation

Press och omvärld

Historik

Uppdrag och vision

Jobb och framtid

Utbildning och tjänstgöring

Lediga jobb

Utveckling och karriär

Inlogg till intranät och andra länkar för dig som är medarbetare på sjukhuset.