Expertteamet

Att ställa en diagnos är viktigt för att kunna ge korrekt prognos och behandling. I första hand sker diagnostiken genom noggrann genomgång av symtomen och läkarundersökning med filmning och ibland bedömning av fysioterapeut.

Utifrån detta kan det bli aktuellt med andra undersökningar såsom magnetkameraundersökning av hjärnan, blod-, urin- och ryggvätskeprover samt genetisk kartläggning.​ 
Behandling kan vara orsaksinriktad, till exempel jonkanalhämmare vid paroxysmala dyskineser, L-Dopa- behandling vid Segawas sjukdom, ketogen kost vid GLUT1-brist eller inflammationsbehandling om det finns en inflammatorisk orsak. Symtombaserad behandling kan vara läkemedel mot muskelspänning, Botox, fysioterapi eller ortopedi. Vid vissa svåra former av ökad muskelspänning kan neurokirurgisk behandling med DBS (Deep Brain Stimulation) vara effektivt. En intensiv forskning pågår i världen som ger förhoppning om nya effektivare behandlingar i framtiden.

Ingår i teamet

  • Expertteamsansvarig Niklas Darin, barnneurolog
  • Expertteamskoordinator Marina Olofsson Jansson, barnsjuksköterska
  • Arbetsterapeut Ellen Odéus
  • Fysioterapeut Elke Schubert Hjalmarsson, Katarina Johansson
  • Klinisk genetiker Annie Pedersén
  • Kurator Jenny Velund
  • Neurolog Kalliopi Sofou, Antri Savvidou, Elizabeth Jennions
  • Neuropsykolog Colin Reilly
  • Psykolog Anna Norén

Samarbetspartners

Laboratorierna för klinisk kemi, patologi och genetik vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.