Expertteamet för sällsynta skelettsjukdomar hos vuxna

Sällsynta skelettsjukdomar påverkar bildandet av skelett. Det kan resultera i bland annat kortväxthet, felställningar i skelettet, frakturer, tandavvikelser och smärta.

Sällsynta skelettsjukdomar kan också påverka den neuromuskulära funktionen och hematopoesen (bildandet av röda blodkroppar). Denna grupp av sjukdomar är ofta medfödda, kroniska och av genetiskt ursprung och har gemensamt att de påverkar brosk, skelett och dentin (tandbenet). Sällsynta skelettsjukdomar medför ofta en funktionsnedsättning. Några exempel på dessa sjukdomar är osteogenesis imperfecta (OI), X-länkad hypofosfatemisk rakitis (XLH) och akondroplasi (ACH).

Expertteamet

Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.

Diagnoslista/länkar

Lista över diagnoser som expertteamet ansvarar för samt länkar till diagnosbeskrivningar.

ERN och NHV

Europeiska referensnätverk och Nationell högspecialiserad vård kopplat till expertteamet.

Resurser

Patientnätverk, andra resurser och övriga länkar.