Turners syndrom

Allmänt om diagnosen

Turners syndrom har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren Henry Turner som 1938 rapporterade om ett syndrom med kortvuxenhet, breda halsveck och utebliven menstruation hos sju kvinnor. Syndromet hade dessförinnan beskrivits av en rysk kollega Seresevskij 1925 och en tysk vid namn Ullrich 1930. Redan 1768 beskrev Morgagni ett fall. Kromosombilden med avsaknad av en X-kromosom beskrevs 1954. Dr Jan Lindsten Stockholm rapporterade om kromosomal mosaik vid Turners syndrom 1964. I Sverige startade vi Svenska Turnerakademin 1994 bestående av intresserade kollegor inom olika specialiteter som handhar flickor och kvinnor med Turners syndrom på landets universitetskliniker och andra större sjukhus. Ett nationellt vårdprogram har givits ut och detta finns även elektroniskt på svenska och engelska www.internetmedicin.se (under bokstaven T för Turners syndrom). Våra svenska erfarenheter och vetenskapliga studier finns också med i de internationella guidelines som också uppdateras regelbundet.

Hur ställs diagnosen?

För att ställa diagnosen Turners syndrom krävs som regel en klinisk bild (fenotyp) och en kromosomanalys (genotyp). Den senare påvisar en särskild genotyp med avsaknad av den ena kvinnliga könskromosomen, 45,X i stället för 46, XX, eller så kallad mosaik 45,X/46,XX eller deletion. Mosaik innebär att man till en viss del har normal kvinnlig kromosomuppsättning. Den kliniska bilden kan utgöras av något eller några yttre och/eller inre stigmata såsom kortvuxenhet, halsveck, bred bröstkorg, liten haka, utåtroterade underarmar, lågt hårfäste, lågt sittande öron m.m., utebliven pubertet eller att man slutar menstruera efter några år, varit öronbarn, har hörselnedsättning, hypotyreos, högt blodtryck, medfödd timglasform av kroppspulsådern (koarktatio aortae), två segel i aortaklaffen i stället för tre (bikuspid aortaklaff) m.m. Vid mosaik kan många stigmata saknas och det kan vara svårt att ställa diagnos från utseendet, den s.k. fenotypen. Detta medför att flickor/kvinnor diagnostiseras vid olika tidpunkt i livet. Medelåldern är cirka 10 år för dem med 45,X och 18 år för dem med mosaik.

När ska man misstänka Turners syndrom?

Det finns tillfällen i en flickas/kvinnas liv då man kan misstänka Turners syndrom; vid födseln, under uppväxten om avstannad tillväxt och/eller utebliven pubertet (=primär amenorré) eller om man puberterat men menstruationerna upphör (sekundär amenorré) samt vid infertilitet.

Inom Reproduktionsmedicin finns Turnercentrum för kvinnor med Turners syndrom, där diagnostik, utredning och behandling sker vad gäller hälsa och sjukdom hos denna patientgrupp. Olika specialister och yrkesgrupper som är engagerade i vården samarbetar inom Turnercentrum. Här finns gynekolog/ reproduktionsmedicinare, endokrinolog, öron- näs- och halsspecialist samt audionom, genetiker, barnmorska, psykolog, talpedagog och tandläkare. Flickor som fått diagnos i barndomen och som haft kontakt med Tillväxtenheten, Drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus remitteras till Turnercentrum för fortsatt omhändertagande i vuxen ålder. Mer information om uppföljning och behandling finns att läsa i Vårdprogram för Turners syndrom på www.internetmedicin.se.

Forskning pågår inom olika områden för att öka kunskapen om hälsa och livskvalitet, samt effekter av given och aktuell behandling och betydelsen av genetiska faktorer. I en långsiktig uppföljning med undersökning vart 5:e år insamlas data från utförda läkarundersökningar, utvidgad provtagning, ultraljud hjärta, bentäthetsmätning och hörseltest och sedan sker jämförelse med data från kvinnor i befolkningen. Detta ger unika möjligheter för värdering av sjuklighet samt för studier av samband mellan genetiska faktorer, medicinsk behandling samt somatisk och psykosocial hälsa.