PKU-prov

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige så snart som möjligt efter 48 timmars ålder för att leta efter ett antal ovanliga sjukdomar där det är viktigt att behandling sätts in snabbt. Provet är ett blodprov som droppas på ett speciellt filtrerpapper och skickas in till laboratoriet för analys.

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige sedan mitten av 60-talet. Adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds också att ta PKU-provet (den nationella rekommendationen är att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas).

Syftet med provet är att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen.

PKU-provet analyseras av PKU-laboratoriet som är en del av Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.

Om ett prov ger utslag i screeningen ringer en barnläkare till familjen och kallar barnet för kontroll. Det är viktigt att känna till att provsvaret inte är en diagnos i sig självt. Många barn som kallas till kontroll visar sig vara fullt friska. Bland de runt 115 000 barn som föds i Sverige varje år är det sammanlagt mellan 80 och 100 som har någon av sjukdomarna som ingår i screeningen. Dessa barn behandlas av barnläkare på hemorten, oftast i samarbete med specialisttteam vid något av Sveriges metabola centra.

De 24 sjukdomar som ingår i screeningen:

Arginasbrist 
Argininosuccinatlyasbrist
Betaketotiolasbrist 
Biotinidasbrist 
CACT-brist
Citrullinemi 
CPT 1 och 2 brist 
Fenylketonuri
Galaktosemi 
Glutarsyrauri typ 1 och typ 2
Homocystinuri 
Isovaleriansyrauri 
LCHAD-brist
MSUD 
MCAD-brist 
Medfödd binjurebarkhyperplasi
Medfödd sköldkörtelhormonbrist
Metylmalonsyrauri 
Primär karnitinbrist
Propionsyrauri 
Tyrosinemi typ 1 
VLCAD-brist

Provtagning

PKU-provet tas oftast i ett blodkärl på handryggen på barnet. För att barnet ska känna så lite smärta som möjligt är det bra om barnet ammas i samband med provtagningen. Om du ej önskar amma ger vi lite sockervatten i munnen i samband med provtagningen.

Det finns inte några speciella komplikationer eller risker med testet. Ibland räcker inte provet för screeningen och då måste vi be om ett nytt.

Resultaten av analysen är färdiga inom en vecka. Om något analysresultat inte är normalt så kommer barnläkare att kalla ditt/ert barn för kontroll.

Efter analysen sparas provet för kompletterande analyser, kvalitetssäkring och metodutveckling. Provet förvaras och hanteras i enlighet med biobankslagen. De uppgifter som sparas är moderns födelsenummer och namn, barnets födelsedatum och kön, provtagningsdatum, graviditetslängd samt namnet på förlossningsenheten. Uppgifterna behövs för att hålla reda på provet och för att kunna tolka analysresultaten på ett riktigt sätt.