Expertteamet för sällsynta endokrina sjukdomar

Sällsynta endokrina sjukdomar är medicinska tillstånd som påverkar det endokrina systemet, vilket består av olika körtlar som producerar och frisätter hormoner i kroppen.

Sällsynta endokrina tillstånd inkluderar för mycket, för lite eller felaktig hormonell aktivitet, hormonresistens, tumörtillväxt i endokrina organ eller sjukdomar som påverkar det endokrina systemet. Förekomsten är mycket varierande från mycket sällsynta tillstånd till sjukdomar med låg förekomst. Patienter med sällsynta endokrina sjukdomar är relativt få och kräver oftast högspecialiserad vård från ett multidisciplinärt team ledd av en endokrinolog.

På grund av hormonernas inneboende egenskaper och den genetiska grunden för vissa tillstånd är konsekvenserna av endokrina tillstånd vanligtvis inte begränsade till ett enda organ, utan påverkar flera organ. Endokrina sjukdomar påverkar ofta patienten livslångt. Därför är det av avgörande betydelse att de ouppfyllda behoven hos denna patientgrupp tillgodoses av ett övergripande nätverk med bred expertis  från födseln till vuxen ålder.

Endo-ERN har etablerat åtta tematiska huvudgrupper som täcker hela spektrumet av medfödda och förvärvade tillstånd. Dessa är:

  • binjuresjukdomar
  • endokrina tumörer med genetisk bakgrund
  • genetiska störningar av glukos och insulinhomeostas
  • hypofyssjukdomar
  • ovanliga tillväxtstörningar och obesitassjukdomar
  • sköldkörtelsjukdomar
  • störningar av kalcium- och fosfathomeostas
  • störningar i könsutveckling och mognad

Expertteamet

Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.

Diagnoslista/länkar

Lista över diagnoser som expertteamet ansvarar för samt länkar till diagnosbeskrivningar.

ERN och NHV

Europeiska referensnätverk och Nationell högspecialiserad vård kopplat till expertteamet.

Resurser

Patientnätverk, andra resurser och övriga länkar.

Prader-Willis syndrom (PWS)

Prader-Willis syndrom (PWS) beror på ett fel i arvsmassan (paternell imprinting av kromosom 15 eller paternell uniparentell disomi, felet är inte ärftligt. 

Vid födseln finns hypotoni i nacke och bål och även senare är muskelslapphet ett symtom. PWS leder först till uppfödningssvårigheter under spädbarnsåret för att efter 1–2 års ålder successivt utveckla en uttalad ätstörning med en omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barn med PWS får ofta en känslomässig labilitet som kan öka med åldern, framför allt under tonåren. Personer med syndromet kan få humörsvängningar och andra beteendestörningar.

Det är också vanligt med autistiska drag, tvångstankar, tvångshandlingar och självdestruktivt beteende. Smärttröskeln är hög, vilket kräver extra uppmärksamhet från omgivningen så att inte allvarliga sjukdomar och skador förbises. De flesta har lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning. Med tiden utvecklar de kortvuxenhet och låg produktion av könshormoner. Puberteten är ofta försenad. I Sverige föds varje år cirka 6-8 barn med syndromet.

Det finns en ökad risk att utveckla nedsatt insulinkänslighet och detta behöver särskilt följas i tonåren och tidigt i livet behöver man uppmuntra till fysisk träning eller regelbunden motion och att undvika fetma. Det finns en ökad risk att utveckla skolios, vilket behöver följas årligen och åtgärdas tidigt.

Så ställs diagnosen

Diagnosen misstänks utifrån symtomen och fastställs med DNA-analys.

Behandling

Barnendokrinolog bör tidigt vara involverad och utredning för diagnos starta tidigt. Familjerna bör erbjudas ett besök hos expertteamet i förskoleåldern och därefter årlig uppföljning.

Tillväxthormonbehandling bör övervägas tidigt efter det att man gjort nattlig andningsregistrering samt undersökning hos öronläkare for att undvika apnéer som kan ha allvarlig utgång under de första månaderna efter det att behandling med tillväxthormon startat. Behandling med tillväxthormon har gynnsam effekt på längdtillväxten och positiv effekt på muskelstyrkan.

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, dietister, logopeder och ortopeder. Personer med PWS trivs bäst med fasta rutiner och behöver hjälp med att bygga upp struktur och ordning i vardagen. Såväl äldre barn, tonåringar och vuxna med syndromet som deras anhöriga kan behöva psykologiskt och socialt stöd och kontakt med andra i samma situation.

Nationellt vårdprogram