Hereditär Hemorragisk Telangiektasi hos barn och vuxna
Expertteam för HHT Hereditär Hemorragisk Telangiektasi / Oslers sjukdom hos barn och vuxna
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för Oslers sjukdom som är till för dem som själv har eller är anhörig till någon som har Oslers sjukdom. Då Oslers sjukdom kan engagera många organsystem är expertgruppen en sammansättning av flera olika specialiteter. Vi vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill också ge utbildning, hjälp och stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället.
Beskrivning av sjukdomen
Oslers sjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av närvaro av flera arterio-venösa missbildningar (AVM) som saknar mellanliggande kapillärer och således resulterar i direkta förbindelser mellan artärer och vener. Den vanligaste kliniska manifestationen är spontana och återkommande näsblödningar. Dessa blödningar börjar i genomsnitt vid 12 års ålder. Teleangiektasier (små AVM) syns tydligast på läppar, tunga, munslemhinna, ansikte, bröst och fingrar. Stora AVM orsakar ofta symtom när de förekommer i lungorna, levern eller hjärnan. Uppskattningsvis 25% av individerna med Oslers sjukdom har tarmblödningar, som oftast börjar efter 50 års ålder. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant
Diagnostik
Diagnos av Oslers sjukdom grundar sig på kliniska fynd. Tre eller flera av nedanstående kliniska fynd bekräftar diagnosen emedan den kan misstänkas om två fynd föreligger.
- Näsblödningar
- Teleangiektasier i hud eller munslemhinna,
- AVM i inre organ
- Ärftlighet: Bekräftad diagnos hos förstagradssläkting.
Vid osäkerhet på diagnos kan en kompletterande genetisk utredning utföras.
Läs mer om sjukdomen och ärftlighet på socialstyrelsen sida om Osler/HHT https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/oslers-sjukdom/
Hur arbetar teamet
Expertteamet för Oslers sjukdom är ett komplement till den verksamhet som har vårdansvaret, teamet har således inga ”egna” patienter utan kompletterar vårdkedjan bestående av primärvård och länssjukvård, när behov uppstår. Denna insats kan bestå i enstaka eller återkommande besök och/eller konferensdiskussioner för utredning och behandlingsförslag, informationsspridning, vårdprogramsutformning samt hjälp med kontakt med andra vårdgivare vid specifika problem som kräver specialkunnande. Expertteamets primära syfte är att verka konsultativt mot andra vårdgivare när Osler-specifik kunskap behöver adderas till deras vårdinsatser.
Namn på läkare i teamet. Telefonnummer till Sahlgrenskas växel 031-342 10 00
Gunnhildur Gudnadottir, öronläkare
Anders Ebenfelt, öronläkare
Karsten Kötz, lungläkare
Ola Attman, lunglälare
Sven Svedmyr, Lungläkare
Andreas-Bernd Pischel, gastroläkare
Johan Waern, gastroläkare
Alexandros Rentzos, neuroradiolog
Margareta Abrahamson, neurolog
Anders Nygren, kardiolog
Alexandra Topa, genetiker
Mårten Alkmark, bstetriker
Sam Polesie, hudläkare
Patientnätverk och paraplyorganisationer
Kontaktperson Ågrenska
Veronica Wingstedt de Flon, verksamhetschef, Ågrenska,
veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43
HHT Sverige patientföreningen https://www.hhtsverige.org/
Broschyr om HHT Sverige - Broschyr
Riksförbundet Sällsynta diagnoser https://www.sallsyntadiagnoser.se/
