Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Osler/Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT)

Expertteam för Oslers sjukdom/Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT) 

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för Oslers sjukdom som är till för dem som själv har eller är anhörig till någon som har Oslers sjukdom. Då Oslers sjukdom kan engagera många organsystem är expertgruppen en sammansättning av flera olika specialiteter. Vi vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill också ge utbildning, hjälp och stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället.

Beskrivning av sjukdomen

Oslers sjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av närvaro av flera arterio-venösa missbildningar (AVM) som saknar mellanliggande kapillärer och således resulterar i direkta förbindelser mellan artärer och vener. Den vanligaste kliniska manifestationen är spontana och återkommande näsblödningar. Dessa blödningar börjar i genomsnitt vid 12 års ålder. Teleangiektasier (små AVM) syns tydligast på läppar, tunga, munslemhinna, ansikte, bröst och fingrar. Stora AVM orsakar ofta symtom när de förekommer i lungorna, levern eller hjärnan. Uppskattningsvis 25% av individerna med Oslers sjukdom har tarmblödningar, som oftast börjar efter 50 års ålder. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant

Diagnostik

Diagnos av Oslers sjukdom grundar sig på kliniska fynd. Tre eller flera av nedanstående kliniska fynd bekräftar diagnosen emedan den kan misstänkas om två fynd föreligger.

  • Näsblödningar
  • Teleangiektasier i hud eller munslemhinna,
  • AVM i inre organ
  • Ärftlighet: Bekräftad diagnos hos förstagradssläkting.

Vid osäkerhet på diagnos kan en kompletterande genetisk utredning utföras.

Hur arbetar teamet

Expertteamet för Oslers sjukdom är ett komplement till den verksamhet som har vårdansvaret, teamet har således inga ”egna” patienter utan kompletterar vårdkedjan bestående av primärvård och länssjukvård, när behov uppstår. Denna insats kan bestå i enstaka eller återkommande besök och/eller konferensdiskussioner för utredning och behandlingsförslag, informationsspridning, vårdprogramsutformning samt hjälp med kontakt med andra vårdgivare vid specifika problem som kräver specialkunnande. Expertteamets primära syfte är att verka konsultativt mot andra vårdgivare när Osler-specifik kunskap behöver adderas till deras vårdinsatser.

Kontakta expertteamet:

Therese Werander, medicinsk sekreterare, teamkoordinator, therese.werander@vgregion.se

Gunnhildur Gudnadottir, öron- näs- och halsläkare, gunhildur.gudnadottir@vgregion.se 

Övriga medverkande i teamet: 

Anders Ebenfelt, öron- näs- och halsläkare

Karsten Kötz, lungläkare

Ola Attman, lungläkare             
Sven Svedmyr, lungläkare   
Andreas-Bernd Pischel, gastroläkare
Johan Waern, gastroläkare
Alexandros Rentzos, neuroradiolog
Margareta Abrahamson, neurolog      
Anders Nygren, barnkardiolog     
Alexandra Topa, genetiker     
Mårten Alkmark, obstetriker   
Sam Polesie, hudläkare

Carmen Vasilescu, lungläkare   

Linnea Holmstrand, lungläkare

 

Patientföreningar, material och paraplyorganisationer

HHT Sverige https://www.hhtsverige.org/

Broschyr om HHT Sverige - Broschyr

Om Osler/HHT i Socialstyrelsens kunskapsdatabas https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/oslers-sjukdom/

Riksförbundet Sällsynta diagnoser https://www.sallsyntadiagnoser.se/

Andra resurser och samarbetspartners  

Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980   

Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43 


Senast uppdaterad: 2022-08-23 10:00