Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Centrum för sällsynta diagnoser Väst är ett kunskaps- och kompetenscentrum för Västra Götalandsregionen och norra Halland. Det finns ett CSD i varje sjukvårdsregion i Sverige och dessa arbetar tillsammans genom CSD i samverkan. Till CSD Väst kan vårdgivare såväl som patienter med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga, liksom andra aktörer, vända sig för att få hjälp att hitta information, experter, expertteam eller patientnätverk. CSD Väst samarbetar med och stöttar 26 expertteam och arbetar för att fler sällsynta hälsotillstånd ska få multidisciplinära insatser genom ett expertteam. CSD Väst arbetar med kunskapsspridning och kompetensutveckling för att vårdgivare, beslutsfattare och andra samhällsaktörer ska bli medvetna om patientgruppens behov. Det handlar till exempel om förbättrad diagnostik, specialistuppföljning, helhetssyn, samordning, sammanhållen vårdkedja och en förbättrad övergång från barn- till vuxensjukvård. Verksamheten arbetar även för förbättrad och förenklad samverkan mellan olika aktörer samt för en tydligare ansvarsfördelning. CSD Väst har ett nära samarbete med Ågrenska, ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och intresseorganisationer. CSD i samverkan drivs av Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård genom Nationellt programområde (NPO) sällsynta sjukdomar. Det finns även ett regionalt programområde (RPO) för sällsynta sjukdomar. CSD Väst har inget vårduppdrag och har därmed ingen möjlighet att ta emot patientremisser.
Vilka expertteam finns på Sahlgrenska Universitetssjukhuset
22q11-deletionssyndrom hos barn
Artrogrypos
Disorders of sex developement (DSD)
Dystrofia myotonika typ1 hos barn
Dystrofia myotonika typ1 hos vuxna
Koagulationsrubbningar hos barn och vuxna
Hereditär Hemorragisk Telangiektasi
Mitokondriella sjukdomar hos barn
Mitrokondriella sjukdomar hos vuxna
Narkolepsi och kataplexi hos barn
Neurofibromatoser hos barn och vuxna
Neurometabola sjukdomar hos barn
Spielmeyer-Vogts sjukdom hos barn
Neuromuskulära sjukdomar hos barn
Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna
Primära immunbristsjukdomar hos barn och vuxna
Prader-Willis syndrom
Ryggmärgsbråck hos barn
Sturge-Webers syndrom, barn
Silver-Russells syndrom hos barn
Sällsynta epilepsier hos barn och vuxna
Hur arbetar ett expertteam
Ett expertteam bedriver vård av hög internationell kvalitet och arbetar med riktlinjer för vård och behandling. Expertteamen samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning. Varje team har en ansvarig läkare och en koordinator samt många andra professioner kopplat till sig.
Expertteamen arbetar utifrån en helhetssyn, de verkar för samordning av vårdinsatser, samverkan med andra specialister och vårdaktörer som till exempel habilitering, hemortssjukhus och primärvård.
Ett expertteam hjälper till med information om tillståndet, uppföljning och behandling.
Teamet hjälper till att skapa kontaktmöjligheter med andra med samma tillstånd, bland annat genom att hitta patientnätverk och verkar för att patienten får de stödinsatser som behövs.
Flera expertteam ingår i ett Europeiska referensnätverk (ERN) som skapades av EU 2017. Syftet med nätverken är att skapa en plattform för utbyte av information och skapande av gemensamma riktlinjer kring diagnostisering, behandling och forskning för sällsynta diagnoser i Europa.
Expertteam
Kalendarium
Konferens om hur du i ditt yrke kan ge stöd till föräldrar vars barn nyligen fått en diagnos
Vistelser på Ågrenska för Sällsynta diagnoser, hittar du på Ågrenska kalendarium
Här kan du se Rare Disease officiella video
Nyinvigning Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Mer om sällsynta hälsotillstånd
- Vad är ett sällsynt hälsotillstånd
- Sällsynta utmaningar
- Socialstyrelsens kunskapsdatabas Sällsynta hälsotillstånd I
- Expertteam i Sverige
- Ågrenska dokumentationer och informationsmaterial
- ERN (European Reference Networks)
- Filmer och dokumentärer om sällsynta diagnoser På NFSD:s YouTube kanal hittar du fler intressanta filmer som handlar om sällsynta diagnoser.
- Webbutbildningar om Sällsynta diagnoser
- Sällsynta dagen
Samarbetspartners och kompetenscentrum
Vilka arbetar på CSD Väst
- Camilla Palmqvist, Enhetschef
- Christopher Lindberg, Medicinsk rådgivare, docent, Universitetssjukhusöverläkare Neurologi och Klinisk genetik
- Eva Michalek, Centrumledare, vårdutvecklare, specialistsjuksköterska
- Veronica Hübinette, Vårdutvecklare, specialistsjuksköterska, genetisk vägledare
- Johanna Ljunggren, Vårdutvecklare, specialistsjuksköterska, genetisk vägledare
- Agneta Leemann, Vårdutvecklare, legitimerad hälso- och sjukvårdskurator
- Johanna Bruhn, Informatör, folkhälsopedagog, vårdutvecklare
- Karin Markhede, Kommunikatör Sahlgrenska Universitetssjukhuset
- Veronica Wingstedt de Flon, Ågrenska