Centrum för sällsynta diagnoser Väst

Det här gör CSD Väst

CSD Väst samarbetar med och stöttar 26 expertteam och arbetar för att fler sällsynta hälsotillstånd ska få multidisciplinära insatser genom ett expertteam. CSD Väst arbetar med kunskapsspridning och kompetensutveckling för att vårdgivare, beslutsfattare och andra samhällsaktörer ska bli medvetna om patientgruppens behov. Det handlar till exempel om förbättrad diagnostik, specialistuppföljning, helhetssyn, samordning, sammanhållen vårdkedja och en förbättrad övergång från barn- till vuxensjukvård. Verksamheten arbetar även för förbättrad och förenklad samverkan mellan olika aktörer samt för en tydligare ansvarsfördelning.

CSD Väst har ett nära samarbete med Ågrenska, ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och intresseorganisationer.
CSD i samverkan drivs av Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård genom Nationellt programområde (NPO) sällsynta sjukdomar. Det finns även ett regionalt programområde (RPO) för sällsynta sjukdomar.
CSD Väst har inget vårduppdrag och har därmed ingen möjlighet att ta emot patientremisser.

Dessa expertteam finns på Sahlgrenska Universitetssjukhuset 

22q11-deletionssyndrom hos barn

Artrogrypos (AMC) hos barn

Disorders of sex developement (DSD)

Dystrofia myotonika (DM) typ1 hos barn  

Dystrofia myotonika (DM) typ1 hos vuxna

Huntingtons sjukdom hos vuxna 

Koagulationsrubbningar

Kraniofaciala teamet                

Medfödda metabola sjukdomar hos barn

Mitokondriella sjukdomar hos barn

Mitrokondriella sjukdomar hos vuxna

Movement disorder hos barn

Narkolepsi och kataplexi hos barn

Neurofibromatoser

Neurometabola sjukdomar hos barn

Neuromuskulära sjukdomar hos barn

Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna

Osler/Hereditär Hemorragisk Telangiektasi (HHT)

Prader-Willis syndrom

Primära immunbristsjukdomar

Ryggmärgsbråck (MMC) hos barn

Silver-Russells syndrom hos barn

Spielmeyer-Vogts sjukdom hos barn

Sturge-Webers syndrom barn 

Sällsynta epilepsier

Tuberös skleros hos barn

Så här arbetar ett expertteam

Ett expertteam bedriver vård av hög internationell kvalitet och arbetar med riktlinjer för vård och behandling. Expertteamen samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning. Varje team har en ansvarig läkare och en koordinator samt många andra professioner kopplat till sig.

Expertteamen arbetar utifrån en helhetssyn, de verkar för samordning av vårdinsatser, samverkan med andra specialister och vårdaktörer som till exempel habilitering, hemortssjukhus och primärvård.

Ett expertteam hjälper till med information om tillståndet, uppföljning och behandling.

Teamet hjälper till att skapa kontaktmöjligheter med andra med samma tillstånd, bland annat genom att hitta patientnätverk och verkar för att patienten får de stödinsatser som behövs.

Flera expertteam ingår i ett Europeiska referensnätverk (ERN) som skapades av EU 2017. Syftet med nätverken är att skapa en plattform för utbyte av information och skapande av gemensamma riktlinjer kring diagnostisering, behandling och forskning för sällsynta diagnoser i Europa.