Centrum för sällsynta diagnoser

Kontaktuppgifter

Telefon

Telefontider

mån 13:00 - 15:00
fre 13:00 - 15:00

Växeltelefon

Öppettider

mån 13:00 - 15:00
fre 13:00 - 15:00

Besöksadress

Besöksadress saknas. För vidare information se webbplats nedan.
416 85 Göteborg

Postadress

Sahlgrenska Universitetssjukhuset Centrum för sällsynta diagnoser
416 85 Göteborg

I Sverige definierar vi sällsynta diagnoser som sådana som ges till sjukdomar och skador med komplexa behov som finns hos högst 1 av 10 000 personer. För att underlätta för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer har ett Centrum för sällsynta diagnoser i Västra Götalandsregionen skapats genom ett samarbete mellan Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Ågrenska. CSD Väst är ingen vårdande enhet i sig själv och har inget primärt utredningsuppdrag. Vi har expertteam för flera sällsynta diagnoser enligt nedanstående och jobbar mot att utveckla verksamheten mot att bättre täcka behovet för alla med sällsynt diagnos. I övrigt försöker vi hänvisa frågan till lämpligaste vårdgivare.

Niklas Darin, centrumledare
E-post: niklas.darin@vgregion.se

Längre ner på sidan hittar du kontaktuppgifter till våra olika expertteam

Om oss

Eftersom det finns väldigt många olika diagnoser och tillstånd som är sällsynta bildar de tillsammans en grupp, som ändå inte är ovanlig i samhället och inom sjukvården.

Sällsyntheten i sig leder ofta till särskilda svårigheter i möten med vården och med olika samhällsinstanser. Det kan handla om problem med att få rätt diagnos, tillgång till bästa behandling och uppföljning och att få hjälp att hantera de speciella behov som tillståndet kan föra med sig, t.ex. inom barnomsorg, skola, yrke och socialt liv.

Centrum för sällsynta diagnoser är ett samarbete mellan Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Ågrenska och har skapats för att underlätta för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer. Samarbetet gäller ett antal sällsynta tillstånd och syftar till att ge sjukvård på hög nivå kombinerad med annat stöd till aktuella personer och deras närstående.

Detta stöd kan handla om hjälp att finna information om sjukdomen och dess behandling, att koordinera insatser från andra vårdgivare, skapa kontaktmöjligheter med andra med samma tillstånd och på olika sätt stärka förmågan och förutsättningarna för den enskilde att hantera kontakten med t.ex. förskola, skola, försäkringskassa, barnavårdscentral och sjukvård på hemorten.

Vi vill arbeta med lyhördhet för vad personer med dessa tillstånd och deras föräldrar upplever, önskar och behöver för att vara mera delaktiga i vardagslivets aktiviteter. Centrum har som ambition att stödja dem i att bli kunniga och trygga beställare av de samhällstjänster som de behöver. En annan ambition är att skapa ny kunskap genom att kartlägga de svårigheter och behov, som är förknippade med de specifika tillstånd, som Centrum omfattar.

Den medicinska verksamheten arbetar utifrån speciell kunskap om tillståndets medicinska konsekvenser. Den har särskilda resurser att göra eller föreslå de medicinska åtgärder som behövs men den kan också samordna insatser av andra specialister och samverka med läkare i hemorten. Kvaliteten skall tryggas genom uppföljning med hjälp av register.

De icke-medicinska verksamheterna arbetar med stöd utifrån särskild kunskap om omgivningsfaktorer, med erfarenhetsutbyte och kontaktskapande åtgärder. Samarbete sker med intresseföreningar och kontaktgrupper när det finns sådana.

Våra expertteam

Expertteam för 22q11

Jeanette Nyström sjuksköterska, koordinator barn
Telefon: 031-3434565 

Sólveig Óskarsdóttir överläkare,  ansvarig läkare – barn
Telefon: 031-3436177
E-post: solveig.oskarsdottir@vgregion.se

Expertteam för arthrogrypos

Anna-Karin Kroksmark, ansvarig koordinator
Tel: 031-50 25 94
E-post: anna-karin.kroksmark@vgregion.se

Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: mar.tulinius@vgregion.se 

Expertteam för Disorders of sex developement (DSD)

Maj-Lis Tengskog, koordinator
E-post: maj-lis.tengskog@vgregion.se

Gundela Holmdahl, ansvarig läkare
E-post: gundela.holmdahl@vgregion.se

Annika Reims, ansvarig läkare
E-post: annika.reims@vgregion.se 

Expertteam för Sällsynta epilepsier

Annika Alexandersson, koordinator
Telefon: 031-343 47 94
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se

Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: tove.hallbook@vgregion.se

Expertteam för Dystrofia myotonika typ 1

Karin Håkansson, ansvarig koordiantor och sjuksöterska Neuromuskulärt Centrum, SU
Telefon: 031-342 69 10
E-post: karin.hakansson@vgregion.se

Expertteam för Dystrofia myotonika hos barn

Johanna Weichbrodt, ansvarig koordinator
Telefon: 031-343 76 02
E-post: johanna.weichbrodt@vgregion.se 

Anne-Berit Ekström, ansvarig läkare
E-post: anne-berit.ekstrom@vgregion.se

Expertteam för Huntingtons sjukdom

Agneta Leemann, koordinator  
Telefon:  031-3438607                                                                     
E-post: agneta.leemann@vgregion.se 

Radu Constantinescu, ansvarig läkare     
E-post:radu.constantinescu@vgregion.se        

Kraniofaciala teamet

Anna Paganini koordinator
E-post: anna.paganini@vgregion.se 
Telefon: 0700-82 52 67

Giovanni Maltese, ansvarig läkare                                      
E-post: giovanni.maltese@vgregion.se                       

Expertteam för medfödda metabola sjukdomar

Koordinator:
E-post:

Annika Reims, ansvarig läkare
annika.reims@vgregion.se

Expertteam för mitokondriella sjukdomar hos barn

Veronica Hübinette, ansvarig koordinator
Tel: 0736-60 16 89
veronica.hubinette@vgregion.se

Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: mar.tulinius@vgregion.se

Niklas Darin, ansvarig läkare
E-post: niklas.darin@vgregion.se

Expertteam för mitrokondriella sjukdomar hos vuxna

Karin Håkansson, ansvarig koordinator och sjuksköterska för vuxna, Neuromuskulärt Centrum, SU

Telefon: 031-342 69 10
E-post: karin.hakansson@vgregion.se

Expertteam för narkolepsi

Veronica Hübinette, ansvarig koordinator
Tel: 0736-60 16 89
veronica.hubinette@vgregion.se

Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: tove.hallbook@vgregion.se

Expertteam för neurofibromatos typ 1 och 2

Koordinator
E-post:

Barbro Westerberg, ansvarig läkare
E-post: barbro.westerberg@vgregion.se

Expertteam för neurometabola sjukdomar

Veronica Hübinette, ansvarig koordinator
Tel: 0736-60 16 89
veronica.hubinette@vgregion.se

Niklas Darin, ansvarig läkare
niklas.darin@vgregion.se

Expertteam för neuromuskulära sjukdomar 

Johanna Weichbrodt, ansvarig koordinator
Telefon: 031-343 76 02
E-post: johanna.weichbrodt@vgregion.se 

Mar Tulinius, ansvarig läkare
E-post: mar.tulinius@vgregion.se

Expertteam för primära immunbristsjukdomar

Jeanette Nyström, koordinator - barn
Telefon: 031-343 45 65

Lena Johansson, koordinator - vuxna
Telefon: 031-343 55 04

Olov Ekwall, ansvarig läkare - barn
E-post: olov.ekwall@gu.se

Vanda Friman, ansvarig läkare - vuxna
E-post: vanda.friman@gu.se

Expertteam för Prader-Willis syndrom

Birgit Lidwall, koordinator
telefon 031-3421000 (växel)
E-post: birgit.lidwall@vgregion.se

Jovanna Dahlgren, ansvarig läkare
E-post: jovanna.dahlgren@vgregion.se

Ryggmärgsbråck, barn

Magdalena VuMinh, koordinator
E-post: magdalena.vuminh-arnell@vgregion.se
Telefon: 031-3437654

Lisa bondjers, ansvarig läkare
E-post: lisa.bondjers@vgregion.se 

Silver-Russells syndrom, barn

Birgit Lidwall, koordinator
E-post: birgit.lidwall@vgregion.se

Jovanna Dahlgren, ansvarig läkare
E-post: jovanna.dahlgren@vgregion.se

Spielmeyer-Vogts sjukdom, barn

Veronica Hübinette, koordinator
Telefon: 0736-60 16 89
E-post: veronica.hubinette@vgregion.se

Niklas Darin, ansvarig läkare
E-post: niklas.darin@vgregion.se

Sturge-Webers syndrom, barn

Annika Alexandersson, koordinator
Telefon: 031-343 47 94
E-post: annika.alexandersson@vgregion.se

Tove Hallböök, ansvarig läkare
E-post: tove.hallbook@vgregion.se

Tuberös skleros, barn

Mahin Khezry, koordinator
E-post: mahin.khezry@vgregion.se 
Telefon: 031-343 47 96

Gunilla Drake
E-post: gunilla.drake@vgregion.se

 

Mer om sällsynta diagnoser:

  • Ågrenska Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och en unik mötesplats för barn ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar deras familjer och professionella. Ågrenska arbetar med kompetensutveckling och stöd för dem som har en sällsynt diagnos och deras närstående bland annat genom att arrangera familje- och vuxenvistelser.
  • Nationella funktionen sällsynta diagnoser Här finns samlad information inom sällsynta diagnoser för personer som lever med sällsynt diagnos och deras anhöriga samt för professionen.
  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns utförlig information om cirka 300 ovanliga sjukdomar och tillstånd.
  • Länksamling per diagnos Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.
  • European reference networks Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa. Nätverken arbetar med svåra och sällsynta diagnoser eller sjukdomstillstånd som kräver specialistvård och stora kunskaper och resurser.
  • Centrum för sällsynta diagnoser i Sverige Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.
  • Filmer och dokumentärer om sällsynta diagnoser På NFSD:s YouTube kanal hittar du fler intressanta filmer som handlar om sällsynta diagnoser.
  • Klinisk Genetik Sahlgrenska Tar emot remisser från vårdgivare för utredning av sällsynta diagnoser. Erbjuder även vägledning om hur du ska kunna fatta välgrundade beslut om genetiska tester och fosterdiagnostik men också information kring ärftlighet.
  • Mun-H-Center Vi är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland.
  • Riksförbundet Sällsynta diagnoser Är en intresseorganisation som arbetar för personer med sällsynta funktionsnedsättningar. De har 15.000 medlemmar som är fördelade på ca 63 föreningar.
  • Eurodis, Rare diseases Europe Är en Europeisk intresseorganisation där över 800 patientorganisationer för ovanliga diagnoser är knutna till.
  • Sällsynta diagnoser i Europa
  • Länk till intresseorganisationer
  • Rareconnect Erbjuder en möjlighet att hitta andra i världen med samma diagnos bade för patient och profession.
  • Our normal Hitta nya familjekontakter! Välkommen till mötesplatsen för familjer med barn med funktionsvariationer.

Senast uppdaterad: 2018-10-09 11:57