Möt ett expertteam

Gunnhildur och Sven står utomhus och ler mot kameran.

Här kan du läsa mer om expertteamens arbete, denna gång möter du expertteamet för Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT)/Oslers sjukdom, ett nytt expertteam som vill sprida kunskap om diagnosen.

Expertteamet för Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT)/Oslers sjukdom

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett nystartat expertteam för den sällsynta diagnosen HHT/Oslers sjukdom. Tillståndet kännetecknas främst av kraftiga och besvärande näsblödningar men många drabbas även av blödningar från andra organ.

Majoriteten med diagnosen kommer till Öron näsa hals-mottagningen med näsblödning. En del har endast några enstaka näsblödningar per år, andra har blödningar flera gånger varje dag vilket innebär att de tappar blod och får dåliga blodvärden.

– Vi har patienter som behöver läggas in akut och få blodtransfusioner. Men de allra flesta som söker för näsblödningar har ju inte Oslers sjukdom, utan näsblödningar kan bero på andra saker, säger Gunnhildur Gudnadottir, ordförande för teamet och sektionschef på Öron näsa hals-mottagningen.

Oslers sjukdom är en genetisk sjukdom som innebär att kärlen påverkas och det blir ett felaktigt blodflöde. Slemhinnor, läppar, och tungan påverkas. Ungefär halva patientgruppen har också problem med lungorna där det kan bildas kärlnystan, vilket påverkar syresättning av blodet. Tillståndet drabbar också andra inre organ som till exempel levern.  

– En patient kan också söka för till exempel hjärtsvikt och på så vis upptäcks att levern är full med kärlnystan, säger Sven Svedmyr, specialistläkare inom lungmedicin.

Sex personer ur expertteamt står uppradade i en föreläsningssal och tittar in i kameran.

Svår att upptäcka

Det innebär att sjukdomen är svår att upptäcka, om patienten inte har en släkting med samma diagnos. Ofta debuterar sjukdomen i tonåren. En koordinator från Öron näsa hals-mottagningen fördelar patienter till expertteamet som har en gemensam riktlinje. Vid bedömning utgår teamet från de så kallade Curacao-kriterierna (se faktaruta), berättar Sven Svedmyr.

– När det kommer en ny patient finns det screeningundersökningar vi gör. Hittar vi något på screeningen pratar man med lämplig kollega inom teamet. Vi har också patientcentrerade möten för kluriga fall.

Generellt är kunskapen om Oslers sjukdom låg inom sjukvården. Det är något som det nya expertteamet vill ändra på.

– Behandlingarna skiljer sig åt beroende på vilka organ som är engagerade men vi har också nyligen startat medicinsk kärlhämmande behandling i utvalda svåra fall via Öron-näsa-hals, säger Sven Svedmyr.

Har släktingar med diagnosen

Teamet består av ett tiotal funktioner inom olika discipliner såsom barnläkare, lungläkare, gastroläkare, neuroradiolog, neurolog, barnkardiolog, genetiker, obstetriker och hudläkare. Sven Svedmyr blev engagerad i Oslers sjukdom då han har nära släktingar med diagnosen.

– Jag såg ett behov när jag såg hur svårt det var att få information om diagnosen och hitta rätt inom sjukvården. Jag blev inspirerad av både andra Oslercenter i Sverige och av hur långt de kommit internationellt, och fick kontakt med Centrum för sällsynta diagnoser. Stödet från centret och samarbetet med andra HHT/Oslerintresserade kollegor har fungerat jättebra, säger han.

Expertteamet vill utveckla en mer individanpassad eller skräddarsydd behandling och uppföljning med tillgång till organspecifika kontakter när behov finns. Patienterna och kollegor som stöter på patienter med misstänkt diagnos måste veta vart de ska vända sig för att få rätt hjälp.

– Nu ser vi fram emot att få rutin i arbetet så att patienterna kan få den utredning de ska få, och att vi kan ge ett bra omhändertagande.

Gunnhildur Gudnadottir och Sven Svedmyr från expertteamet föreläser för publik i en föreläsningssal.

 

Mer om Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT)/Oslers sjukdom

HHT/Oslers sjukdom kan engagera många organsystem i kroppen och därför är expertteamet en sammansättning av flera olika specialiteter som vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete.

Expertteamet vill också ge utbildning, hjälp och stöd till de som har sjukdomen och till deras familjer beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället.

Expertteamet för HHT/Oslers sjukdom är ett komplement till den verksamhet som har vårdansvaret, teamet har således få ”egna” patienter utan kompletterar vårdkedjan bestående av primärvård och länssjukvård, när behov uppstår.

Curaçao-kriterierna:

  • Återkommande spontana näsblödningar
  • Förekomst av telangiektasier
  • Arteriovenös missbildning i inre organ
  • Förstagradssläkting med diagnosen Mb Osler

Två uppfyllda kriterier ger sannolik diagnos. Tre ger definitiv diagnos.

Läs mer om expertteamet och HHT/Oslers sjukdom på expertteamets webbsida

Möt det neuromuskulära expertteamet för barn

Neuromuskulära expertteamet för barn

Möt Johanna Weichbrodt, specialistarbetsterapeut och sektionsledare, i det neuromuskulära teamet.

Johanna Weichbrodt iklädd blå sjukhuskläder står utomhus och ler mot kameran.


”I mitt arbete som sektionsledare och arbetsterapeut i det neuromuskulära teamet på Regionhabiliteringen, Drottning Silvias Barnsjukhus möter jag barn mellan 0-18 år med neuromuskulära sjukdomar. I teamet på Regionhabiliteringen ingår läkare, fysioterapeut, arbetsterapeut samt dietist. Teamet har ett nära samarbete med läkare och sjuksköterskor verksamma inom området neuromuskulära sjukdomar på Barnneurologen. Förutom patienter från VGR remitteras många patienter från andra regioner för utredning och uppföljning till vårt team. Då neuromuskulära sjukdomar omfattar många sällsynta, till dels ultrasällsynta tillstånd, får medarbetarna i teamet expertkunskap då de träffar många patienter med dessa diagnoser. I vårt team pågår också forskning inom området vilket bidrar till expertkunskap. Dessutom har vi ett stort internationellt samarbete.

Vårt team ingår i CSD som expertteam för Neuromuskulära sjukdomar, Dystrofia Myotonika typ 1 samt Artrogryphos, vilket innebär att jag även är koordinator för dessa tre expertteam. Som koordinator får jag många samtal från både föräldrar och andra vårdgivare som söker mer kunskap kring diagnoserna.

Många vill även veta vart de ska vända sig för att få mer stöd och hjälp både vad gäller utredning och behandling men även önskemål om att få remitteras till neuromuskulära teamet. Som team har vi nu också fått uppdraget från Socialstyrelsen att bedriva Nationell högspecialiserad vård för neuromuskulära sjukdomar (NHV). Inom barnsjukvården har även teamet på Astrid Lindgrens barnsjukhus fått detta NHV-uppdrag.

De flesta av de som ringer kring ovanstående frågor har hittat kontaktuppgifterna på CSDs webbplats vilket säger något om att denna sida är en viktig informationsväg för familjer och profession att få stöd och hjälp från.

Som team har vi ett mångårigt nära samarbete med NMC, Neuromuskulärt centrum på Sahlgrenska. Varje termin har vi en överlämningskonferens där de patienter tas upp som kommer att gå över till vuxenvården under det närmaste halvåret. Denna överföring har hittills endast gällt VGR-patienter vilket har varit en frustration hos de patienter vi ser som kommer utanför VGR. Dessa har inte på samma sätt fått en möjlighet till fortsatt uppföljning av ett expertteam inom vuxenvården.

Efter Socialstyrelsens beslut om NHV-uppdrag så kommer nu fyra center i Sverige finnas för vuxna patienter. Det finns därför en förhoppning hos oss att även våra utomregionala patienter ska kunna få en bra övergång till vuxenvård som har den kunskap som behövs om dessa sällsynta sjukdomar.

En tydlig skillnad i samtalen jag får som koordinator är från vuxna patienter med Artrogryphos då de inte har någon tillhörighet/uppföljning på neurologmottagningarna inom vuxenvården. Dessa patienter hamnar i primärvården som ofta saknar den expertkunskap som behövs. Därför får jag många telefonsamtal från vuxna med Artrogryphos som är förtvivlade över att de endast har primärvårdskontakter där expertkunskaper ofta saknas kring deras sällsynta diagnos.”

Det neuromuskulära teamet, står utomhus framför en skylt för en SMA-konferens i Barcelona.

Expertteam kopplade till neuromuskulära diagnoser:

Artrogrypos (AMC) hos barn

Dystrofia myotonika (DM) typ 1 hos barn

Dystrofia myotonika (DM) typ 1 hos vuxna

Neuromuskulära sjukdomar hos barn

Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna

Övrigt

Kontaktuppgifter till det neuromuskulära teamet på Regionhabiliteringen

NMC, Neuromuskulärt centrum Sahlgrenska (vuxna)